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258th ENMC international workshop Leigh syndrome spectrum: genetic causes, natural history and preparing for clinical trials 25-27 March 2022, Hoofddorp, Amsterdam, The Netherlands.

作者信息

Diodato Daria, Schiff Manuel, Cohen Bruce H, Bertini Enrico, Rahman Shamima

机构信息

Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Genetics and Rare Diseases Research Division, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00146 Rome, Italy.

Reference Center for Mitochondrial Disease, CARAMMEL, Necker University Hospital, APHP and University of Paris Cité, Paris, France; INSERM UMRS_1163, Institut Imagine, Paris, France.

出版信息

Neuromuscul Disord. 2023 Aug;33(8):700-709. doi: 10.1016/j.nmd.2023.06.002. Epub 2023 Jun 15.

DOI:10.1016/j.nmd.2023.06.002
PMID:37541860
Abstract
摘要

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258th ENMC international workshop Leigh syndrome spectrum: genetic causes, natural history and preparing for clinical trials 25-27 March 2022, Hoofddorp, Amsterdam, The Netherlands.第258届ENMC国际研讨会： Leigh综合征谱系——遗传病因、自然病史及临床试验准备，2022年3月25 - 27日，荷兰阿姆斯特丹霍夫多普
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