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聚-GA 免疫组化是检测 C9orf72 六核苷酸重复扩增的可靠工具。

Poly-GA immunohistochemistry is a reliable tool for detecting C9orf72 hexanucleotide repeat expansions.

机构信息

Neuroscience Research Australia, Randwick, New South Wales, Australia.

Faculty of Medicine and Health, School of Medical Sciences, University of Sydney Brain and Mind Centre, Camperdown, New South Wales, Australia.

出版信息

Brain Pathol. 2024 Sep;34(5):e13216. doi: 10.1111/bpa.13216. Epub 2023 Oct 10.

DOI:10.1111/bpa.13216
PMID:37816685
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11328337/
Abstract

Poly-GA immunohistochemistry (A) on formalin fixed paraffin embedded cerebellum sections shows a similar distribution to p62 antibody (B) and reliably identifies neuronal cytoplasmic inclusions and neurites in cases with known C9orf72 repeat expansion. This is useful in the research setting where genetic testing has not been performed in life or suitable tissue is not avilable post-mortem.

摘要

多聚-GA 免疫组化（A）在福尔马林固定石蜡包埋的小脑切片上显示出与 p62 抗体（B）相似的分布，并可靠地识别出具有已知 C9orf72 重复扩展的病例中的神经元细胞质包含物和神经突。这在研究环境中很有用，在这种环境中，生前未进行基因检测，或死后没有可用的合适组织。

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