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First case of autosomal dominant cerebellar ataxia with deafness and narcolepsy (ADCA-DN) with confirmed DMNT1 gene mutation in Spain. Review of the DMNT1 mutation syndromes.

作者信息

de Miguel-Sanchez Carlos José, Gomez-Roldós Ana, Leal-Hidalgo Rafael, Lafuente-Gómez Gemma, Estrada-Huesa Dalila, Bravo-Quelle Natalia, González-Sánchez Miguel

机构信息

Neurology Department, Gregorio Marañón General University Hospital, Madrid, Spain.

Neurophysiology Department, Gregorio Marañón General University Hospital, Madrid, Spain.

出版信息

Neurol Sci. 2024 Feb;45(2):791-793. doi: 10.1007/s10072-023-07094-z. Epub 2023 Oct 13.

DOI:10.1007/s10072-023-07094-z
PMID:37828385
Abstract
摘要

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1
First case of autosomal dominant cerebellar ataxia with deafness and narcolepsy (ADCA-DN) with confirmed DMNT1 gene mutation in Spain. Review of the DMNT1 mutation syndromes.西班牙首例确诊为DMNT1基因突变的常染色体显性遗传性小脑共济失调伴耳聋和发作性睡病（ADCA-DN）。DMNT1突变综合征综述。
Neurol Sci. 2024 Feb;45(2):791-793. doi: 10.1007/s10072-023-07094-z. Epub 2023 Oct 13.
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