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智力障碍、白内障、肌肉萎缩和骨骼异常综合征:第二例报告。

The syndrome of mental handicap, cataracts, muscle wasting and skeletal abnormalities: report of a second case.

作者信息

Collacott R A, O'Malley B P, Young I D

出版信息

J Ment Defic Res. 1986 Sep;30 ( Pt 3):301-8. doi: 10.1111/j.1365-2788.1986.tb01324.x.

DOI:10.1111/j.1365-2788.1986.tb01324.x
PMID:3783663
Abstract

A severely mentally handicapped Caucasian male with cataracts, deafness, distal muscle wasting and skeletal abnormalities, including calcification of the pinnae, is described. The findings in this patient strongly resemble those in a male described in 1982 by Primrose, and it suggested that this unusual pattern of abnormalities constitutes a discrete entity, which we propose should be known as 'Primrose syndrome'.

摘要

本文描述了一名患有白内障、耳聋、远端肌肉萎缩和骨骼异常(包括耳廓钙化)的重度精神发育迟滞的白种男性。该患者的表现与Primrose在1982年描述的一名男性极为相似,这表明这种异常的独特模式构成了一种独立的病症,我们提议将其称为“Primrose综合征”。

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Clin Dysmorphol. 1996 Jan;5(1):27-34. doi: 10.1097/00019605-199601000-00004.
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Am J Med Genet A. 2007 May 1;143A(9):973-8. doi: 10.1002/ajmg.a.31626.
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J Ultrasound Med. 2024 Feb;43(2):411-414. doi: 10.1002/jum.16354. Epub 2023 Nov 6.

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A Novel Variant in a Patient with Primrose Syndrome: A Rare Clinical Entity with Distinctive Features.报春花综合征患者中的一种新型变异:一种具有独特特征的罕见临床实体。
Mol Syndromol. 2024 Aug;15(4):347-354. doi: 10.1159/000537952. Epub 2024 Mar 22.
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