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Diagnostic Odyssey of More than 1000 Patients with Inherited Retinal Diseases.

作者信息

Daich Varela Malena, Schlottmann Patricio, Luna Pinto Jose, Michaelides Michel

机构信息

Moorfields Eye Hospital, London, United Kingdom; UCL Institute of Ophthalmology, University College London, London, United Kingdom.

Charles Centro Oftalmológico, Buenos Aires, Argentina.

出版信息

Ophthalmology. 2024 Feb;131(2):251-253. doi: 10.1016/j.ophtha.2023.10.017. Epub 2023 Oct 15.

DOI:10.1016/j.ophtha.2023.10.017
PMID:37848076
Abstract
摘要

相似文献

1
Diagnostic Odyssey of More than 1000 Patients with Inherited Retinal Diseases.1000 多名遗传性视网膜疾病患者的诊断历程
Ophthalmology. 2024 Feb;131(2):251-253. doi: 10.1016/j.ophtha.2023.10.017. Epub 2023 Oct 15.
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Genetic testing and diagnosis of inherited retinal diseases.遗传性视网膜疾病的基因检测和诊断。
Orphanet J Rare Dis. 2021 Dec 14;16(1):514. doi: 10.1186/s13023-021-02145-0.
3
Genetic Testing for Inherited Retinal Disease.遗传性视网膜疾病的基因检测
Ophthalmology. 2017 Sep;124(9):1254-1255. doi: 10.1016/j.ophtha.2017.06.018.
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Identification and analysis of inherited retinal disease genes.遗传性视网膜疾病基因的鉴定与分析。
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Diagnosis of Inherited Retinal Diseases.遗传性视网膜疾病的诊断。
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引用本文的文献

1
The Experiences of Patients With Rare Diseases in Pennsylvania: A Community-Based Study.宾夕法尼亚州罕见病患者的经历：一项基于社区的研究。
Public Health Rep. 2025 Sep 7:333549251362711. doi: 10.1177/00333549251362711.
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Novel Insights Into Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina (GACR): A Cohort Study.脉络膜和视网膜回旋状萎缩（GACR）的新见解：一项队列研究。
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3
Patient-Reported Experience Measurements From Individuals With Inherited Retinal Disorders Involved in Observational Research.
参与观察性研究的遗传性视网膜疾病患者报告的体验测量
Transl Vis Sci Technol. 2024 Dec 2;13(12):9. doi: 10.1167/tvst.13.12.9.