• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

脑裂畸形合并小脑发育不良与 RELN 基因突变有关。

Lissencephaly With Cerebellar Hypoplasia Due To a New RELN Mutation.

机构信息

Department of Neuroradiology, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.

Department of Pediatrics, Centro Materno Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.

出版信息

Pediatr Neurol. 2023 Dec;149:137-140. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2023.09.012. Epub 2023 Sep 25.

DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2023.09.012
PMID:37879138
Abstract

Lissencephaly with cerebellar hypoplasia (LCH) is a rare variant form of lissencephaly, its distinctive neuroradiological phenotype being an important investigation clue regarding the potential involved genes, including variants in RELN gene. We report on a case of LCH whose clinical and neuroradiological features led to the identification of a homozygous pathogenic variant in RELN gene that has not been previously reported in the scientific literature.

摘要

脑裂畸形合并小脑发育不良（LCH）是脑裂畸形的一种罕见变异型，其独特的神经影像学表型是潜在相关基因（包括 RELN 基因突变）的重要研究线索。我们报告了一例 LCH 病例，其临床和神经影像学特征导致鉴定出 RELN 基因中的纯合致病性变异，该变异此前尚未在科学文献中报道。

相似文献

1
Lissencephaly With Cerebellar Hypoplasia Due To a New RELN Mutation.脑裂畸形合并小脑发育不良与 RELN 基因突变有关。
Pediatr Neurol. 2023 Dec;149:137-140. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2023.09.012. Epub 2023 Sep 25.
2
A homozygous loss-of-function variant in BICD2 is associated with lissencephaly and cerebellar hypoplasia.BICD2 中的纯合功能丧失变异与无脑回畸形和小脑发育不良有关。
J Hum Genet. 2022 Nov;67(11):669-673. doi: 10.1038/s10038-022-01060-x. Epub 2022 Jul 27.
3
Lissencephaly with cerebellar hypoplasia (LCH): a heterogeneous group of cortical malformations.无脑回畸形伴小脑发育不全（LCH）：一组异质性皮质畸形。
Neuropediatrics. 2001 Oct;32(5):256-63. doi: 10.1055/s-2001-19120.
4
Identification of a 31-bp deletion in the RELN gene causing lissencephaly with cerebellar hypoplasia in sheep.在绵羊中发现 RELN 基因的 31bp 缺失导致无脑回合并小脑发育不良。
PLoS One. 2013 Nov 19;8(11):e81072. doi: 10.1371/journal.pone.0081072. eCollection 2013.
5
Monoallelic and biallelic mutations in RELN underlie a graded series of neurodevelopmental disorders.RELN 中的单等位基因和双等位基因突变导致了一系列程度不同的神经发育障碍。
Brain. 2022 Sep 14;145(9):3274-3287. doi: 10.1093/brain/awac164.
6
RELN and VLDLR mutations underlie two distinguishable clinico-radiological phenotypes.RELN和VLDLR突变是两种可区分的临床放射学表型的基础。
Clin Genet. 2016 Dec;90(6):545-549. doi: 10.1111/cge.12779. Epub 2016 Apr 29.
7
Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with a loss-of-function mutation in CDK5.伴有小脑发育不全的常染色体隐性无脑回畸形与CDK5功能丧失性突变有关。
Hum Genet. 2015 Mar;134(3):305-14. doi: 10.1007/s00439-014-1522-5. Epub 2015 Jan 6.
8
The role of RELN in lissencephaly and neuropsychiatric disease.RELN在无脑回畸形和神经精神疾病中的作用。
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2007 Jan 5;144B(1):58-63. doi: 10.1002/ajmg.b.30392.
9
Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations.伴有小脑发育不全的常染色体隐性无脑回畸形与人类RELN基因突变有关。
Nat Genet. 2000 Sep;26(1):93-6. doi: 10.1038/79246.
10
A novel missense variant in the gene in sheep with lissencephaly and cerebellar hypoplasia.患有无脑回畸形和小脑发育不全的绵羊该基因中的一种新型错义变异。
Vet Pathol. 2024 Oct 12:3009858241283501. doi: 10.1177/03009858241283501.

引用本文的文献

1
De novo monoallelic Reelin missense variants cause dominant neuronal migration disorders via a dominant-negative mechanism.从头发生的 Reelin 单等位基因突变导致显性神经元迁移障碍，其机制为显性负性。
J Clin Invest. 2024 Jul 9;134(16):e153097. doi: 10.1172/JCI153097.