• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[胶原病的遗传学]

[The genetics of collagen diseases].

作者信息

Kaplan J, Maroteaux P, Frezal J

出版信息

Ann Biol Clin (Paris). 1986;44(3):289-95.

PMID:3789479
Abstract

Heritable disorders of collagen include Ehler-Danlos syndromes (11 types are actually known), Larsen syndrome and osteogenesis imperfecta. Their clinical, genetic and biochemical features are reviewed. Marfan syndrome is closely related to heritable disorders of collagen.

摘要

胶原蛋白的遗传性疾病包括埃勒斯-当洛综合征(实际上已知有11种类型)、拉森综合征和成骨不全症。本文综述了它们的临床、遗传和生化特征。马方综合征与胶原蛋白的遗传性疾病密切相关。

相似文献

1
[The genetics of collagen diseases].[胶原病的遗传学]
Ann Biol Clin (Paris). 1986;44(3):289-95.
2
Genetic disorders of collagen.胶原蛋白的遗传性疾病。
Med Biol. 1981 Feb;59(1):1-6.
3
[Collagen metabolic disorders--Ehlers-Danlos syndrome and osteogenesis imperfecta].[胶原代谢紊乱——埃勒斯-当洛综合征和成骨不全症]
Tanpakushitsu Kakusan Koso. 1988 Apr;33(5):801-4.
4
The molecular bases of certain inherited diseases of connective tissues involving collagen.某些涉及胶原蛋白的遗传性结缔组织疾病的分子基础。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(6):11-3.
5
Genetic disorders of collagen.胶原蛋白的遗传性疾病。
J Med Genet. 1987 Jan;24(1):2-8. doi: 10.1136/jmg.24.1.2.
6
Heritable diseases of collagen.胶原蛋白遗传性疾病
N Engl J Med. 1984 Aug 9;311(6):376-86. doi: 10.1056/NEJM198408093110606.
7
[Congenital diseases of collagen. Clinical heterogeneity and molecular defects].[先天性胶原蛋白疾病。临床异质性与分子缺陷]
Internist (Berl). 1985 Jul;26(7):420-8.
8
[Collagen in current connective tissue research. Application of molecular biological methods to medical problems].[当前结缔组织研究中的胶原蛋白。分子生物学方法在医学问题中的应用]
Hautarzt. 1985 Mar;36(3):126-31.
9
Inherited collagen disorders.遗传性胶原病
Mol Biol Med. 1989 Feb;6(1):19-26.
10
Heritable collagen disorders: from genotype to phenotype.遗传性胶原病:从基因型到表型
Acta Clin Belg. 2001 Jan-Feb;56(1):10-6. doi: 10.1179/acb.2001.003.