• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

一个大家庭四代人中的耳-腭-指综合征

Oto-Palato-Digital syndrome in four generations of a large family.

作者信息

Pazzaglia U E, Beluffi G

出版信息

Clin Genet. 1986 Oct;30(4):338-44. doi: 10.1111/j.1399-0004.1986.tb00617.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1986.tb00617.x
PMID:3791682
Abstract

A new large family, affected by O-P-D syndrome is reported. Nine members in four consecutive generations have been studied. Computerized tomography study of spine and skull showed abnormalities to be confined to mesodermal derivates, while nervous structures were normal. Transmission pattern may be X-linked with intermediate expression in the female or autosomal dominant with sex limitation of expression.

摘要

报告了一个受O-P-D综合征影响的新大家族。对连续四代中的九名成员进行了研究。脊柱和颅骨的计算机断层扫描研究显示,异常仅限于中胚层衍生物,而神经结构正常。遗传模式可能是X连锁,女性表现为中间型,或常染色体显性遗传,且表达受性别限制。

相似文献

1
Oto-Palato-Digital syndrome in four generations of a large family.一个大家庭四代人中的耳-腭-指综合征
Clin Genet. 1986 Oct;30(4):338-44. doi: 10.1111/j.1399-0004.1986.tb00617.x.
2
Otopalatodigital syndrome type II.II型耳腭指综合征
J Med Genet. 1993 Apr;30(4):310-3. doi: 10.1136/jmg.30.4.310.
3
A postaxial polydactyly and progressive myopia syndrome of autosomal dominant origin.一种常染色体显性遗传起源的轴后多指(趾)畸形和进行性近视综合征。
Clin Genet. 1986 Nov;30(5):406-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1986.tb01898.x.
4
Infant with manifestations of oto-palato-digital syndrome type II and of Melnick-Needles syndrome.患有II型耳-腭-指综合征及梅尼克-尼德尔斯综合征表现的婴儿。
Am J Med Genet. 1999 Jul 2;85(1):79-81. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19990702)85:1<79::aid-ajmg13>3.0.co;2-n.
5
Multiple congenital anomalies associated with an oto-palato-digital syndrome type II.
Genet Couns. 1993;4(4):289-94.
6
[Oto-palato-digital type II syndrome].耳-腭-指综合征II型
Ann Genet. 1984;27(2):79-82.
7
Are Melnick-Needles syndrome and oto-palato-digital syndrome type II allelic? Observations in a four-generation kindred.
Am J Med Genet. 1997 Aug 22;71(3):341-7. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970822)71:3<341::aid-ajmg16>3.0.co;2-k.
8
A new syndrome with cardiac malformation, cleft lip-palate, microcephaly and digital anomalies?一种伴有心脏畸形、唇腭裂、小头畸形和手指异常的新综合征?
Clin Genet. 1995 Nov;48(5):264-7. doi: 10.1111/j.1399-0004.1995.tb04102.x.
9
Congenital stapes fixation, symphalangism and syndactylia.
Acta Otolaryngol. 1975 Nov-Dec;80(5-6):394-8. doi: 10.3109/00016487509121342.
10
[Oto-palato-digital syndrome. Clinico-radiological study].
Radiol Med. 1987 Sep;74(3):176-84.

引用本文的文献

1
Oto-palato-digital syndrome type I: further evidence for assignment of the locus to Xq28.
Hum Genet. 1991 Dec;88(2):228-30. doi: 10.1007/BF00206078.