Suppr超能文献

一个大家庭四代人中的耳-腭-指综合征

Oto-Palato-Digital syndrome in four generations of a large family.

作者信息

Pazzaglia U E, Beluffi G

出版信息

Clin Genet. 1986 Oct;30(4):338-44. doi: 10.1111/j.1399-0004.1986.tb00617.x.

Abstract

A new large family, affected by O-P-D syndrome is reported. Nine members in four consecutive generations have been studied. Computerized tomography study of spine and skull showed abnormalities to be confined to mesodermal derivates, while nervous structures were normal. Transmission pattern may be X-linked with intermediate expression in the female or autosomal dominant with sex limitation of expression.

摘要

报告了一个受O-P-D综合征影响的新大家族。对连续四代中的九名成员进行了研究。脊柱和颅骨的计算机断层扫描研究显示,异常仅限于中胚层衍生物,而神经结构正常。遗传模式可能是X连锁,女性表现为中间型,或常染色体显性遗传,且表达受性别限制。

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