• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Late-onset spastic-ataxia due to KIF1C mutation: broadening the SPG 58 phenotype.

作者信息

Mahale Rohan, Padmanabha Hansashree, Mailankody Pooja, Pavagada Mathuranath

机构信息

Department of Neurology, National Institute of Mental Health and Neurosciences (NIMHANS), Bangalore, 560029, India.

出版信息

Acta Neurol Belg. 2024 Jun;124(3):1049-1050. doi: 10.1007/s13760-023-02437-1. Epub 2023 Nov 17.

DOI:10.1007/s13760-023-02437-1
PMID:37976028
Abstract
摘要

相似文献

1
Late-onset spastic-ataxia due to KIF1C mutation: broadening the SPG 58 phenotype.KIF1C 突变导致的迟发性痉挛性共济失调：扩展 SPG 58 表型
Acta Neurol Belg. 2024 Jun;124(3):1049-1050. doi: 10.1007/s13760-023-02437-1. Epub 2023 Nov 17.
2
Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia.POLR3A基因的亚效突变是散发性和隐性痉挛性共济失调的常见病因。
Brain. 2017 Jun 1;140(6):1561-1578. doi: 10.1093/brain/awx095.
3
Progressive ataxia of Charolais cattle highlights a role of KIF1C in sustainable myelination.夏洛莱牛进行性共济失调突出了 KIF1C 在髓鞘持续形成中的作用。
PLoS Genet. 2018 Aug 1;14(8):e1007550. doi: 10.1371/journal.pgen.1007550. eCollection 2018 Aug.
4
Late-onset spastic ataxia phenotype in a patient with a homozygous DDHD2 mutation.一名患有纯合子DDHD2突变患者的迟发性痉挛性共济失调表型
Sci Rep. 2014 Nov 24;4:7132. doi: 10.1038/srep07132.
5
A Diagnostic Approach to Spastic ataxia Syndromes.痉挛性共济失调综合征的诊断方法。
Cerebellum. 2022 Dec;21(6):1073-1084. doi: 10.1007/s12311-021-01345-5. Epub 2021 Nov 15.
6
Increasing involvement of CAPN1 variants in spastic ataxias and phenotype-genotype correlations.CAPN1 变异体在痉挛性共济失调中的作用增加及表型-基因型相关性。
Neurogenetics. 2021 Mar;22(1):71-79. doi: 10.1007/s10048-020-00633-2. Epub 2021 Jan 23.
7
Spastic ataxias.痉挛性共济失调
Handb Clin Neurol. 2018;155:191-203. doi: 10.1016/B978-0-444-64189-2.00012-3.
8
Neurological Phenotypes Associated with AAAS-Related Disorders: Spastic Ataxia and Complex Spastic Paraplegia.与AAAS相关疾病相关的神经学表型：痉挛性共济失调和复杂性痉挛性截瘫。
Cerebellum. 2020 Jun;19(3):465-468. doi: 10.1007/s12311-020-01123-9.
9
Intrafamilial variable spastic paraplegia/ataxia/ALS phenotype linked to a novel KIF5A mutation.与一种新的KIF5A突变相关的家族性可变痉挛性截瘫/共济失调/肌萎缩侧索硬化症表型
Clin Genet. 2019 Sep;96(3):271-273. doi: 10.1111/cge.13585. Epub 2019 Jul 8.
10
CAPN1 mutations: Expanding the CAPN1-related phenotype: From hereditary spastic paraparesis to spastic ataxia.钙蛋白酶1（CAPN1）突变：扩展与钙蛋白酶1相关的表型：从遗传性痉挛性截瘫到痉挛性共济失调。
Eur J Med Genet. 2019 Dec;62(12):103605. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.12.010. Epub 2018 Dec 17.

本文引用的文献

1
Clinical phenotype of hereditary spastic paraplegia due to KIF1C gene mutations across life span.KIF1C基因突变所致遗传性痉挛性截瘫的全生命周期临床表型
Brain Dev. 2018 Jun;40(6):458-464. doi: 10.1016/j.braindev.2018.02.013. Epub 2018 Mar 12.
2
Motor protein mutations cause a new form of hereditary spastic paraplegia.马达蛋白突变导致一种新形式的遗传性痉挛性截瘫。
Neurology. 2014 Jun 3;82(22):2007-16. doi: 10.1212/WNL.0000000000000479. Epub 2014 May 7.
3
KIF1C mutations in two families with hereditary spastic paraparesis and cerebellar dysfunction.
两个患有遗传性痉挛性截瘫和小脑功能障碍的家族中的KIF1C突变。
J Med Genet. 2014 Feb;51(2):137-42. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-102012. Epub 2013 Dec 6.