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A new category of lethal short-limbed dwarfism.

作者信息

Knowles S, Winter R, Rimoin D

出版信息

Am J Med Genet. 1986 Sep;25(1):41-6. doi: 10.1002/ajmg.1320250106.

DOI:10.1002/ajmg.1320250106
PMID:3799722
Abstract

We describe a first cousin marriage between Asians which resulted in 13 pregnancies; 4 of the offspring were normal, 5 were stillborn dwarves, 3 pregnancies resulted in miscarriage, and one was terminated for dwarfism detected prenatally. The radiology and histology are unique and the pedigree suggests autosomal recessive inheritance.

摘要

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A new category of lethal short-limbed dwarfism.
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