• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[Familial syndrome of variable erythrokeratodermia associated with progressive encephalopathy].

作者信息

Maradian M H, Kouchanfar A

出版信息

Arch Fr Pediatr. 1986 Aug-Sep;43(7):535.

PMID:3800566
Abstract
摘要

相似文献

1
[Familial syndrome of variable erythrokeratodermia associated with progressive encephalopathy].[伴有进行性脑病的可变型红斑角皮症家族综合征]
Arch Fr Pediatr. 1986 Aug-Sep;43(7):535.
2
[Erythrokeratodermia variabilis associated with cerebral ataxia in a 3-year-old child].[一名3岁儿童的可变型红斑角化病伴大脑性共济失调]
Pediatrie. 1981 Apr-May;36(3):225-9.
3
[Gillespie syndrome (incomplete aniridia, cerebellar ataxia and oligophrenia)].
Klin Monbl Augenheilkd. 1984 Apr;184(4):313-5.
4
[Congenital erythrokeratodermia and Schnyder's deafness].[先天性红斑角皮病与施奈德耳聋]
Hautarzt. 1982 Aug;33(8):416-9.
5
[Familial spino-cerebellar ataxia with megalocornea and stomatocytosis (author's transl)].伴有巨角膜和口形红细胞增多症的家族性脊髓小脑共济失调(作者译)
Riv Patol Nerv Ment. 1974 Oct;95(5):481-94.
6
Familial periodic ataxia.家族性周期性共济失调
Trans Am Neurol Assoc. 1981;106:53-7.
7
Progressive cerebellar ataxia with variable episodic symptoms--phenotypic diversity of R1668W CACNA1A mutation.伴有可变发作性症状的进行性小脑共济失调——R1668W CACNA1A突变的表型多样性
Eur Neurol. 2008;60(1):16-20. doi: 10.1159/000127974. Epub 2008 Apr 25.
8
An interesting case of Roussy-Levy syndrome inherited as autosomal dominant with diabetes mellitus.一例以常染色体显性方式遗传且合并糖尿病的鲁西-列维综合征的有趣病例。
J Assoc Physicians India. 1983 Jul;31(7):467-8.
9
FMR1 premutations associated with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome in multiple system atrophy.与多系统萎缩中脆性X相关震颤/共济失调综合征相关的FMR1前突变。
Arch Neurol. 2005 Jun;62(6):962-6. doi: 10.1001/archneur.62.6.962.
10
[Retinal degeneration and ophthalmoplegia associated with hereditary cerebellar ataxia].
Riv Patol Nerv Ment. 1968 Feb;89(1):34-46.