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Coexistence of multiple self-healing squamous epithelioma and features of Loeys-Dietz syndrome caused by a pathogenic missense variant in the kinase domain of TGFBR1.

作者信息

Schirwani Schaida, Suarez Bea, Sommerlad Matthew, Corden Emma, Belgi Geeta, Eccles Diana, Fityan Adam

机构信息

Wessex Clinical Genetics Service, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, Princess Anne Hospital, Southampton, UK.

Departments of Dermatology.

出版信息

Clin Exp Dermatol. 2024 May 21;49(6):665-669. doi: 10.1093/ced/llad451.

DOI:10.1093/ced/llad451
PMID:38112607
Abstract
摘要

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1
Coexistence of multiple self-healing squamous epithelioma and features of Loeys-Dietz syndrome caused by a pathogenic missense variant in the kinase domain of TGFBR1.多重自愈性鳞状上皮瘤与由转化生长因子β受体1（TGFBR1）激酶结构域致病性错义变异导致的洛伊斯-迪茨综合征特征并存。
Clin Exp Dermatol. 2024 May 21;49(6):665-669. doi: 10.1093/ced/llad451.
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