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Filamin A gene mutation in an infant with progressive pulmonary emphysema, periventricular nodular heterotopia and congenital heart disease.

作者信息

Khera Sanjeev, Jauhari Shilpa, Pattanayak Somali, Choubey Mrigank

机构信息

Pediatrics, Army Hospital Research and Referral, New Delhi, India

Pediatrics, Base Hospital Delhi Cantt, Delhi, India.

出版信息

BMJ Case Rep. 2024 Jan 4;17(1):e257676. doi: 10.1136/bcr-2023-257676.

DOI:10.1136/bcr-2023-257676
PMID:38176754
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10773292/
Abstract
摘要