• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Hereditary Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy with Val142Ile Mutation in Taiwan: A Case Report.

作者信息

Hsu Yuh-Fan, Chang Yi-Yao, Wu Yen-Wen, Tsai Chien-Chen, Tzeng Bing-Hsiean

机构信息

Department of Internal Medicine.

Division of Cardiology, Department of Cardiovascular Medical Center.

出版信息

Acta Cardiol Sin. 2024 Jan;40(1):123-127. doi: 10.6515/ACS.202401_40(1).20231020A.

DOI:10.6515/ACS.202401_40(1).20231020A
PMID:38264073
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10801421/
Abstract
摘要

相似文献

1
Hereditary Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy with Val142Ile Mutation in Taiwan: A Case Report.台湾地区伴有Val142Ile突变的遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病:一例报告
Acta Cardiol Sin. 2024 Jan;40(1):123-127. doi: 10.6515/ACS.202401_40(1).20231020A.
2
Prevalence and Outcomes of p.Val142Ile Amyloidosis Cardiomyopathy: A Systematic Review.瓦尔 142 异亮氨酸淀粉样变心肌病的患病率和结局:系统评价。
Circ Genom Precis Med. 2021 Oct;14(5):e003356. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003356. Epub 2021 Aug 31.
3
Investigation on the high recurrence of the ATTRv-causing transthyretin variant Val142Ile in central Italy.意大利中部致甲状腺素运载蛋白变异型 Val142Ile 高复发的研究。
Eur J Hum Genet. 2023 May;31(5):541-547. doi: 10.1038/s41431-022-01235-2. Epub 2022 Nov 15.
4
The Val142Ile transthyretin cardiac amyloidosis: not only an Afro-American pathogenic variant? A single-centre Italian experience.缬氨酸142异亮氨酸转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性:不仅是一种非裔美国人的致病变异?一项意大利单中心经验。
J Cardiovasc Med (Hagerstown). 2016 Feb;17(2):122-5. doi: 10.2459/JCM.0000000000000290.
5
Case Report: A rare transthyretin mutation p.D58Y in a Chinese case of transthyretin amyloid cardiomyopathy.病例报告:1例中国转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病患者中罕见的转甲状腺素蛋白p.D58Y突变
Front Cardiovasc Med. 2024 May 22;11:1374241. doi: 10.3389/fcvm.2024.1374241. eCollection 2024.
6
Renal Involvement in Transthyretin Amyloidosis: The Double Presentation of Transthyretin Amyloidosis Deposition Disease.肾性转甲状腺素淀粉样变性:转甲状腺素淀粉样变性沉积病的双重表现。
Nephron. 2022;146(5):481-488. doi: 10.1159/000522370. Epub 2022 Mar 18.
7
Comparison of cardiac involvement, extracardiac manifestations and outcomes between homozygote and heterozygote transthyretin p.Val142Ile (V122I) variant in patients with hereditary transthyretin amyloidosis: a cohort study.家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者纯合子和杂合子 transthyretin p.Val142Ile (V122I) 变异的心脏受累、心脏外表现和结局比较:一项队列研究。
Amyloid. 2023 Dec;30(4):407-415. doi: 10.1080/13506129.2023.2227322. Epub 2023 Jun 28.
8
Transthyretin Amyloidosis Presenting With Upper-Extremity Neuropathy and Paucity of Autonomic Impairment.以肢体近端神经病变及自主神经损害不明显为表现的转甲状腺素蛋白淀粉样变性
J Clin Neuromuscul Dis. 2019 Jun;20(4):207-209. doi: 10.1097/CND.0000000000000238.
9
Case Report: A rare homozygous patient affected by systemic amyloidosis with a prominent heart involvement.病例报告:一名罕见的纯合子患者,患有系统性淀粉样变性,心脏受累明显。
Front Cardiovasc Med. 2023 Aug 29;10:1164916. doi: 10.3389/fcvm.2023.1164916. eCollection 2023.
10
Syncope as a Phenotypic Expression of Hereditary Transthyretin Amyloidosis Val142Ile (Val122Ile).晕厥作为遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性病Val142Ile(Val122Ile)的一种表型表现。
Arq Bras Cardiol. 2020 Apr;114(4 Suppl 1):1-3. doi: 10.36660/abc.20180130. Epub 2019 Nov 14.

引用本文的文献

1
2025 Update Consensus of Tc-Pyrophosphate Scintigraphy in the Transthyretin Cardiac Amyloidosis from the Taiwan Society of Cardiology and the Society of Nuclear Medicine of the Republic of China.2025年台湾心脏病学会与中华民国核医学会关于转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变的锝-焦磷酸盐闪烁扫描术的更新共识
Acta Cardiol Sin. 2025 Jan;41(1):55-71. doi: 10.6515/ACS.202501_41(1).20241027A.

本文引用的文献

1
2023 Expert Consensus of the Taiwan Society of Cardiology on the Diagnosis and Treatment of Cardiac Amyloidosis.台湾心脏病学会2023年心脏淀粉样变诊断与治疗专家共识
Acta Cardiol Sin. 2023 Jul;39(4):511-543. doi: 10.6515/ACS.202307_39(4).20230610A.
2
Investigation on the high recurrence of the ATTRv-causing transthyretin variant Val142Ile in central Italy.意大利中部致甲状腺素运载蛋白变异型 Val142Ile 高复发的研究。
Eur J Hum Genet. 2023 May;31(5):541-547. doi: 10.1038/s41431-022-01235-2. Epub 2022 Nov 15.
3
Prevalence and Outcomes of p.Val142Ile Amyloidosis Cardiomyopathy: A Systematic Review.瓦尔 142 异亮氨酸淀粉样变心肌病的患病率和结局:系统评价。
Circ Genom Precis Med. 2021 Oct;14(5):e003356. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003356. Epub 2021 Aug 31.
4
2021 Advocacy Statements for the Role of Tc-Pyrophosphate Scintigraphy in the Diagnosis of Transthyretin Cardiac Amyloidosis: A Report of the Taiwan Society of Cardiology and the Society of Nuclear Medicine of the Republic of China.2021年锝-焦磷酸盐闪烁扫描术在转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断中作用的宣传声明:中华民国台湾心脏病学会和核医学会报告
Acta Cardiol Sin. 2021 May;37(3):221-231. doi: 10.6515/ACS.202105_37(3).20210420A.
5
Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases.心脏淀粉样变性的诊断与治疗。欧洲心脏病学会心肌和心包疾病工作组立场声明。
Eur J Heart Fail. 2021 Apr;23(4):512-526. doi: 10.1002/ejhf.2140. Epub 2021 Apr 7.
6
Clinical and genetic profiles of hereditary transthyretin amyloidosis in Taiwan.台湾遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的临床和遗传特征。
Ann Clin Transl Neurol. 2019 Apr 9;6(5):913-922. doi: 10.1002/acn3.778. eCollection 2019 May.
7
Diagnosis and Treatment of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Progress and Hope.转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变的诊断与治疗。进展与希望。
Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2017 Nov;70(11):991-1004. doi: 10.1016/j.rec.2017.05.036. Epub 2017 Sep 1.
8
Addressing Common Questions Encountered in the Diagnosis and Management of Cardiac Amyloidosis.解答心脏淀粉样变性诊断与管理中遇到的常见问题。
Circulation. 2017 Apr 4;135(14):1357-1377. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.024438.