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Two siblings with microcephaly associated with calcification of cerebral white matter.

作者信息

Ishitsu T, Chikazawa S, Matsuda I

出版信息

Jinrui Idengaku Zasshi. 1985 Sep;30(3):213-7. doi: 10.1007/BF01876471.

DOI:10.1007/BF01876471
PMID:3834201
Abstract
摘要

相似文献

1
Two siblings with microcephaly associated with calcification of cerebral white matter.两名患有小头畸形并伴有脑白质钙化的兄弟姐妹。
Jinrui Idengaku Zasshi. 1985 Sep;30(3):213-7. doi: 10.1007/BF01876471.
2
Encephalopathy with intracerebral calcification, white matter lesions, growth hormone deficiency, microcephaly, and retinal degeneration: two sibs confirming a probably distinct entity.伴有脑内钙化、白质病变、生长激素缺乏、小头畸形和视网膜变性的脑病:两例同胞病例证实可能是一种独特的疾病实体。
J Med Genet. 1991 Oct;28(10):708-11. doi: 10.1136/jmg.28.10.708.
3
Infantile familial encephalopathy with cerebral calcifications and leukodystrophy.
Neuropediatrics. 1988 May;19(2):72-9. doi: 10.1055/s-2008-1052405.
4
Aicardi-Goutières syndrome: description of a late onset case.艾卡迪-古铁雷斯综合征:一例迟发性病例的描述。
Dev Med Child Neurol. 2008 Aug;50(8):631-4. doi: 10.1111/j.1469-8749.2008.03033.x.
5
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Am J Med Genet. 1994 Aug 1;52(1):58-65. doi: 10.1002/ajmg.1320520112.
6
Magnetic resonance imaging in infantile encephalopathy with cerebral calcification and leukodystrophy.伴有脑钙化和脑白质营养不良的婴儿脑病的磁共振成像
Neuropediatrics. 1991 Feb;22(1):33-5. doi: 10.1055/s-2008-1071412.
7
Instructive cases from genetics. 2.遗传学中的典型案例。2.
Br J Hosp Med. 1992;47(8):609-12.
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Syndrome of microcephaly, microphthalmia, cataracts, and intracranial calcification.
Am J Med Genet. 1999 Jun 4;84(4):330-3.
9
[Leukodystrophy with strio-cerebellar calcification, microcephaly and dwarfism].伴有纹状体小脑钙化、小头畸形和侏儒症的脑白质营养不良
Rev Neurol (Paris). 1968 Aug;119(2):197-210.
10
[Familial and hereditary microcephaly. Study of 10 cases in 4 families].
Pediatrie. 1971 Sep;26(6):587-98.

引用本文的文献

1
Complex consanguinity associated with short rib-polydactyly syndrome III and congenital infection-like syndrome: a diagnostic problem in dysmorphic syndromes.与短肋多指综合征III和先天性感染样综合征相关的复杂近亲关系:畸形综合征中的一个诊断问题。
J Med Genet. 1999 Jun;36(6):461-6.
2
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Am J Hum Genet. 2000 Jul;67(1):213-21. doi: 10.1086/302955. Epub 2000 May 25.
3
The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis).
艾卡迪-古铁雷斯综合征(家族性早发性脑病伴基底节钙化和慢性脑脊液淋巴细胞增多症)
J Med Genet. 1995 Nov;32(11):881-4. doi: 10.1136/jmg.32.11.881.
4
Encephalopathy with intracerebral calcification, white matter lesions, growth hormone deficiency, microcephaly, and retinal degeneration: two sibs confirming a probably distinct entity.伴有脑内钙化、白质病变、生长激素缺乏、小头畸形和视网膜变性的脑病:两例同胞病例证实可能是一种独特的疾病实体。
J Med Genet. 1991 Oct;28(10):708-11. doi: 10.1136/jmg.28.10.708.