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AEC综合征:睑缘粘连、外胚层缺陷与唇腭裂。两例报告。

AEC syndrome: ankyloblepharon, ectodermal defects, and cleft lip and palate. Report of two cases.

作者信息

Spiegel J, Colton A

出版信息

J Am Acad Dermatol. 1985 May;12(5 Pt 1):810-5. doi: 10.1016/s0190-9622(85)70100-4.

DOI:10.1016/s0190-9622(85)70100-4
PMID:3839246
Abstract

An unusual syndrome of ectodermal dysplasia was seen in a young woman and her son. The constellation of findings included hair, nail, and teeth dystrophies, as well as hypohidrosis. The patients appear to exhibit the previously described syndrome of ankyloblepharon, ectodermal defects, and clefting of the lip and palate. Their cases are the eighth and ninth cases reported in the literature.

摘要

在一名年轻女性及其儿子身上发现了一种罕见的外胚层发育异常综合征。一系列检查结果包括毛发、指甲和牙齿营养不良,以及少汗症。这些患者似乎表现出先前描述的睑缘粘连、外胚层缺陷以及唇腭裂综合征。他们的病例是文献报道的第八和第九例。

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Eur J Pediatr. 2018 Nov;177(11):1727-1731. doi: 10.1007/s00431-018-3227-6. Epub 2018 Aug 7.
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Ital J Pediatr. 2021 Sep 28;47(1):196. doi: 10.1186/s13052-021-01152-y.
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Br J Dermatol. 1976 Mar;94(3):277-89. doi: 10.1111/j.1365-2133.1976.tb04384.x.
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Z Kinderheilkd. 1973 Oct 1;115(3):235-44.
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Anhidrotic ectodermal dysplasia: autosomal dominant inheritance with palate and lip anomalies.无汗性外胚层发育不良:常染色体显性遗传伴腭和唇异常。
J Med Genet. 1968 Dec;5(4):269-72. doi: 10.1136/jmg.5.4.269.
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Am J Med Genet. 1987 May;27(1):207-12. doi: 10.1002/ajmg.1320270123.
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Cleft Palate Craniofac J. 2007 May;44(3):335-9. doi: 10.1597/06-065.
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Rare Variant of Ankyloblepharon-ectodermal Defect-cleft Lip/Cleft Palate Syndrome: Curly Hair-ankyloblepharon-nail Disease Syndrome.睑缘粘连-外胚层缺陷-唇腭裂综合征的罕见变异型:卷发-睑缘粘连-甲病综合征。
Int J Trichology. 2018 Jan-Feb;10(1):17-20. doi: 10.4103/ijt.ijt_55_17.
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Ann Maxillofac Surg. 2013 Jan;3(1):58-61. doi: 10.4103/2231-0746.110085.