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Waardenburg syndrome type 1: a case report of a family with a intragenic PAX3 deletion with no hearing loss or heterochromia of iris.

作者信息

Macaskill Laura, Reali Lisa, Naik Swati

机构信息

Neonatal Department, Birmingham Heartlands Hospital, Bordesley Green East.

West Midlands Regional Genetics Laboratory, Birmingham Women's NHS Foundation Trust, Edgbaston.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2024 Jul 1;33(3):125-127. doi: 10.1097/MCD.0000000000000482. Epub 2024 Feb 26.

DOI:10.1097/MCD.0000000000000482
PMID:38411002
Abstract
摘要

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1
Waardenburg syndrome type 1: a case report of a family with a intragenic PAX3 deletion with no hearing loss or heterochromia of iris.1型瓦登伯格综合征：一个家系的病例报告，该家系存在PAX3基因内缺失，无听力损失或虹膜异色症。
Clin Dysmorphol. 2024 Jul 1;33(3):125-127. doi: 10.1097/MCD.0000000000000482. Epub 2024 Feb 26.
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