Suppr超能文献

尼日尔尼亚美市有多发神经管缺陷病例的家庭。

Family with recurrent cases of neural tube defects in Niamey (Niger).

机构信息

Service de Neurochirurgie Hôpital National de Niamey (HNN), Niamey, Niger.

Faculté des Sciences de la Santé-Université, Abdou Moumouni (UAM) de Niamey, Niamey, Niger.

出版信息

Childs Nerv Syst. 2024 Apr;40(4):975-976. doi: 10.1007/s00381-024-06334-7. Epub 2024 Feb 27.

Abstract

A series of patients affected by neural tube defects have been studied in Niamey (Niger). This population is highly consanguineous and we try estimating the number of cases in which a previous identical malformation has been reported in the family. We found only 4 families indicating that the percentage of such families is not increased in our population. However, we think that studying genetic factors in this specific population could allow to demonstrate susceptibility genes that can act on this pathology.

摘要

在尼日尔尼亚美,我们对一系列患有神经管缺陷的患者进行了研究。该人群的近亲结婚率非常高,我们试图估计有多少病例曾在家族中报告过相同的畸形。我们只发现了 4 个家族,这表明这种家族的比例在我们的人群中没有增加。然而,我们认为在这个特定的人群中研究遗传因素可以证明易感基因可能对这种疾病起作用。

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