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两种种系致病性变异体在癌症易感性基因中的作用及其在乳腺癌发病机制中的无效性：肿瘤同源重组缺陷检测的重要性。

Two Germline Pathogenic Variants in Cancer Susceptibility Genes and Their Null Implication in Breast Cancer Pathogenesis: The Importance of Tumoral Homologous Recombination Deficiency Testing.

机构信息

Hereditary Cancer Genetics Group, Vall d'Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain.

Experimental Therapeutics Group, Vall d'Hebron Institute of Oncology (VHIO), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona, Spain.

出版信息

JCO Precis Oncol. 2024 Mar;8:e2300446. doi: 10.1200/PO.23.00446.

DOI:10.1200/PO.23.00446
PMID:38513169
Abstract

Homologous recombination proficiency in patients with breast cancer despite germline PALB2/RAD51C pathogenic variants.

摘要

乳腺癌患者尽管存在胚系 PALB2/RAD51C 致病性变异，仍具有同源重组修复能力。

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引用本文的文献

1
A portrait of germline pathogenic variants in high and moderate penetrance breast cancer genes in Brazil.巴西高、中度外显率乳腺癌基因种系致病变异图谱。
Front Oncol. 2024 Dec 17;14:1495605. doi: 10.3389/fonc.2024.1495605. eCollection 2024.