• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Plantar keratoderma and curly hair as a diagnostic clue of cardiomyopathy risk.

作者信息

Gram Stine Bjørn, Brusgaard Klaus, Bygum Anette, Christensen Alex Hørby, Ousager Lilian Bomme

机构信息

Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Odense, Denmark.

Department of Clinical Research, University of Southern Denmark, Odense, Denmark.

出版信息

J Dermatol. 2024 May;51(5):e143-e144. doi: 10.1111/1346-8138.17192. Epub 2024 Mar 25.

DOI:10.1111/1346-8138.17192
PMID:38525829
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11483915/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/19b7/11483915/525735587cea/JDE-51--g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/19b7/11483915/525735587cea/JDE-51--g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/19b7/11483915/525735587cea/JDE-51--g001.jpg

相似文献

1
Plantar keratoderma and curly hair as a diagnostic clue of cardiomyopathy risk.足底角化病和卷发作为心肌病风险的诊断线索。
J Dermatol. 2024 May;51(5):e143-e144. doi: 10.1111/1346-8138.17192. Epub 2024 Mar 25.
2
Loss-of-function desmoplakin I and II mutations underlie dominant arrhythmogenic cardiomyopathy with a hair and skin phenotype.失功能的桥粒芯糖蛋白 I 和 II 突变导致具有毛发和皮肤表型的显性心律失常性心肌病。
Br J Dermatol. 2019 May;180(5):1114-1122. doi: 10.1111/bjd.17388. Epub 2019 Jan 2.
3
Combination of palmoplantar keratoderma and hair shaft anomalies, the warning signal of severe arrhythmogenic cardiomyopathy: a systematic review on genetic desmosomal diseases.掌跖角化病与毛干异常的组合，严重致心律失常性心肌病的警示信号：关于遗传性桥粒疾病的系统评价
J Med Genet. 2016 May;53(5):289-95. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103403. Epub 2015 Sep 23.
4
What is your diagnosis? Diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma with woolly hair and cardiomyopathy (Naxos-Carvajal syndrome).你的诊断是什么？伴有羊毛状头发和心肌病的弥漫性非表皮松解性掌跖角化病（纳克索斯-卡瓦哈尔综合征）。
Cutis. 2010 Apr;85(4):180, 189-90.
5
Naxos-Carvajal disease: a rare cause of cardiomyopathy with woolly hair and palmoplantar hyperkeratosis.纳克索斯-卡瓦哈尔病：一种罕见的导致心肌病并伴有羊毛状头发和掌跖角化过度的病因。
Anadolu Kardiyol Derg. 2011 Jun 1;11(4):E17-8. doi: 10.5152/akd.2011.100.
6
Arrhythmogenic dilated cardiomyopathy due to a novel mutation in the desmoplakin gene.致心律失常性右室心肌病患者出现新型桥粒芯蛋白基因突变。
Indian J Pediatr. 2011 Jul;78(7):866-9. doi: 10.1007/s12098-010-0319-3. Epub 2010 Dec 31.
7
Palmoplantar Keratoderma and Woolly Hair Revealing Asymptomatic Arrhythmogenic Cardiomyopathy.掌跖角化症和羊毛状头发揭示无症状性致心律失常性心肌病。
Acta Derm Venereol. 2019 Jul 1;99(9):831-832. doi: 10.2340/00015555-3216.
8
Desmoplakin mutations with palmoplantar keratoderma, woolly hair and cardiomyopathy.伴有掌跖角化病、羊毛状毛发和心肌病的桥粒斑蛋白突变。
Acta Derm Venereol. 2015 Mar;95(3):337-40. doi: 10.2340/00015555-1974.
9
Novel desmoplakin mutation: juvenile biventricular cardiomyopathy with left ventricular non-compaction and acantholytic palmoplantar keratoderma.新型桥粒芯蛋白基因突变：少年双心室心肌病合并左心室心肌致密化不全和棘层松解性掌跖角化过度症。
Clin Res Cardiol. 2011 Dec;100(12):1087-93. doi: 10.1007/s00392-011-0345-9. Epub 2011 Jul 26.
10
A novel mutation in the desmoplakin gene in two female siblings with a rare form of dilated cardiomyopathy: Carvajal syndrome.两名患有罕见型扩张型心肌病（卡瓦哈尔综合征）的女性同胞中桥粒斑珠蛋白基因的一种新突变
Anatol J Cardiol. 2017 Dec;18(6):435-436. doi: 10.14744/AnatolJCardiol.2017.7867.

引用本文的文献

1
Clinical and Genetic Findings in Patients With Palmoplantar Keratoderma.掌跖角化病患者的临床及遗传学发现
JAMA Dermatol. 2025 Feb 1;161(2):157-166. doi: 10.1001/jamadermatol.2024.4824.

本文引用的文献

1
Desmoplakin Cardiomyopathy: Comprehensive Review of an Increasingly Recognized Entity.桥粒斑蛋白心肌病：对一个日益被认识的疾病实体的全面综述
J Clin Med. 2023 Apr 3;12(7):2660. doi: 10.3390/jcm12072660.
2
c.6310delA p.(Thr2104Glnfs*12) associates with arrhythmogenic cardiomyopathy, increased trabeculation, curly hair, and palmoplantar keratoderma.c.6310delA p.(Thr2104Glnfs*12)与致心律失常性心肌病、小梁增多、卷发和掌跖角化病相关。
Front Cardiovasc Med. 2023 Mar 15;10:1130903. doi: 10.3389/fcvm.2023.1130903. eCollection 2023.
3
Dilated cardiomyopathy and arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy: a comprehensive genotype-imaging phenotype study.
扩张型心肌病和致心律失常性左室心肌病：一项综合的基因型-影像表型研究。
Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2020 Mar 1;21(3):326-336. doi: 10.1093/ehjci/jez188.
4
Loss-of-function desmoplakin I and II mutations underlie dominant arrhythmogenic cardiomyopathy with a hair and skin phenotype.失功能的桥粒芯糖蛋白 I 和 II 突变导致具有毛发和皮肤表型的显性心律失常性心肌病。
Br J Dermatol. 2019 May;180(5):1114-1122. doi: 10.1111/bjd.17388. Epub 2019 Jan 2.
5
Autosomal-dominant biventricular arrhythmogenic cardiomyopathy in a large family with a novel in-frame DSP nonsense mutation.一个大家族中存在常染色体显性双心室致心律失常性心肌病，伴有新型框内DSP无义突变。
Am J Med Genet A. 2018 Jul;176(7):1622-1626. doi: 10.1002/ajmg.a.38719.