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引用本文的文献

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Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.

作者信息

Martin Carol-Anne, Sarlós Kata, Logan Clare V, Thakur Roshan Singh, Parry David A, Bizard Anna H, Leitch Andrea, Cleal Louise, Ali Nadia Shaukat, Al-Owain Mohammed A, Allen William, Altmüller Janine, Aza-Carmona Miriam, Barakat Bushra A Y, Barraza-García Jimena, Begtrup Amber, Bogliolo Massimo, Cho Megan T, Cruz-Rojo Jaime, Mundi Dhahrabi Hassan Ali, Elcioglu Nursel H, Gorman Gráinne S, Jobling Rebekah, Kesterton Ian, Kishita Yoshihito, Kohda Masakazu, Le Quesne Stabej Polona, Malallah Asam Jassim, Nürnberg Peter, Ohtake Akira, Okazaki Yasushi, Pujol Roser, Ramirez Maria José, Revah-Politi Anya, Shimura Masaru, Stevens Paul, Taylor Robert W, Turner Lesley, Williams Hywel, Wilson Carolyn, Yigit Gökhan, Zahavich Laura, Alkuraya Fowzan S, Surralles Jordi, Iglesias Alejandro, Murayama Kei, Wollnik Bernd, Dattani Mehul, Heath Karen E, Hickson Ian D, Jackson Andrew P

出版信息

Am J Hum Genet. 2024 May 2;111(5):996. doi: 10.1016/j.ajhg.2024.04.008.

DOI:10.1016/j.ajhg.2024.04.008
PMID:38701747
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11080603/
Abstract
摘要