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[伴有胃肠道症状的系统性肥大细胞增多症的诊断挑战]

[Diagnostic challenges in systemic mastocytosis with gastrointestinal symptoms].

作者信息

Várkonyi Judit, Szepesi Ágota, Sághi Márton, Barna Gábor, Kovalszky Ilona, Tímár Botond, Szakonyi József, Nagy Eszter, Vásárhelyi Barna, Mihály Emese

机构信息

1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika Budapest Magyarország.

2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, I. Sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet Budapest Magyarország.

出版信息

Orv Hetil. 2024 May 5;165(18):717-720. doi: 10.1556/650.2024.33040.

DOI:10.1556/650.2024.33040
PMID:38709596
Abstract

Mastocytosis is a rare disease. The yearly incidence is 1/100,000 in the general population. The diagnosis is relatively simple when cutaneous manifestations are present, but there are cases when just the mastocyte activation syndromes might call attention on the disease. Symptoms might be diverse, varying case to case, involving different organs and are often considered as allergy. Symptoms come suddenly like flush, collapse, headache, pyrosis, watery diarrhoea that influence the life quality, but sting anaphylaxis might be life threatening if not treated immediately. With this case report, authors aimed to call attention to the importance to take bowel biopsy in cases of watery diarrhoea of non-infective origin even when the macroscopic picture of the bowel looks normal, as histological evaluation of the specimen might prove mastocytic infiltration. Orv Hetil. 2024; 165(18): 717–720.

摘要

肥大细胞增多症是一种罕见疾病。普通人群中的年发病率为1/100,000。当出现皮肤表现时,诊断相对简单,但在某些情况下,仅肥大细胞活化综合征可能会引起对该疾病的关注。症状可能多种多样,因病例而异,累及不同器官,且常被视为过敏。症状如潮红、虚脱、头痛、烧心、水样腹泻等会突然出现,影响生活质量,但如果不立即治疗,刺痛性过敏反应可能会危及生命。通过本病例报告,作者旨在提醒注意,对于非感染性起源的水样腹泻病例,即使肠道的宏观表现看起来正常,也有必要进行肠道活检,因为标本的组织学评估可能会证实肥大细胞浸润。《匈牙利医学周报》。2024年;165(18): 717–720。

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