• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Neonatal hyperphenylalaninemia presumably caused by guanosine triphosphate-cyclohydrolase deficiency.

作者信息

Dhondt J L, Farriaux J P, Boudha A, Largillière C, Ringel J, Roger M M, Leeming R J

出版信息

J Pediatr. 1985 Jun;106(6):954-6. doi: 10.1016/s0022-3476(85)80251-1.

DOI:10.1016/s0022-3476(85)80251-1
PMID:3873535
Abstract
摘要

相似文献

1
Neonatal hyperphenylalaninemia presumably caused by guanosine triphosphate-cyclohydrolase deficiency.
J Pediatr. 1985 Jun;106(6):954-6. doi: 10.1016/s0022-3476(85)80251-1.
2
Guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency: early diagnosis by routine urine pteridine screening.鸟苷三磷酸环化水解酶I缺乏症：通过常规尿液蝶呤筛查进行早期诊断。
Pediatrics. 1987 Mar;79(3):374-8.
3
GTP cyclohydrolase I deficiency, a new enzyme defect causing hyperphenylalaninemia with neopterin, biopterin, dopamine, and serotonin deficiencies and muscular hypotonia.GTP环化水解酶I缺乏症，一种导致高苯丙氨酸血症并伴有新蝶呤、生物蝶呤、多巴胺和5-羟色胺缺乏以及肌张力减退的新型酶缺陷。
Eur J Pediatr. 1984 Feb;141(4):208-14. doi: 10.1007/BF00572762.
4
Inhibition of GTP cyclohydrolase I by pterins.蝶呤对GTP环化水解酶I的抑制作用。
Biochim Biophys Acta. 1988 Apr 14;965(1):9-15. doi: 10.1016/0304-4165(88)90144-4.
5
Biochemical defect of the hph-1 mouse mutant is a deficiency in GTP-cyclohydrolase activity.hph-1小鼠突变体的生化缺陷是鸟苷三磷酸环化水解酶活性不足。
J Neurochem. 1988 Feb;50(2):655-7. doi: 10.1111/j.1471-4159.1988.tb02961.x.
6
Guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency: a rare cause of hyperphenylalaninemia.三磷酸鸟苷环化水解酶I缺乏症：高苯丙氨酸血症的罕见病因。
Turk J Pediatr. 1999 Apr-Jun;41(2):231-7.
7
Pterins analysis in amniotic fluid for the prenatal diagnosis of GTP cyclohydrolase deficiency.
J Inherit Metab Dis. 1990;13(6):879-82. doi: 10.1007/BF01800213.
8
Interferon-gamma enhances biosynthesis of pterins in peripheral blood mononuclear cells by induction of GTP-cyclohydrolase I activity.干扰素-γ通过诱导鸟苷三磷酸环化水解酶I的活性来增强外周血单个核细胞中蝶呤的生物合成。
J Interferon Res. 1986 Dec;6(6):697-703. doi: 10.1089/jir.1986.6.697.
9
[Malignant hyperphenylalaninemia--tetrahydrobiopterin (BH4) deficiency].[恶性高苯丙氨酸血症——四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症]
Tanpakushitsu Kakusan Koso. 1988 Apr;33(5):493-6.
10
[Screening of tetrahydrobiopterin deficiency among hyperphenylalaninemic patients].[高苯丙氨酸血症患者中四氢生物蝶呤缺乏症的筛查]
Ann Biol Clin (Paris). 2002 Mar-Apr;60(2):165-71.

引用本文的文献

1
Autosomal Recessive Guanosine Triphosphate Cyclohydrolase I Deficiency: Redefining the Phenotypic Spectrum and Outcomes.常染色体隐性鸟苷三磷酸环化水解酶 I 缺乏症：重新定义表型谱和结局。
Mov Disord Clin Pract. 2024 Sep;11(9):1072-1084. doi: 10.1002/mdc3.14157. Epub 2024 Jul 12.
2
The study of the full spectrum of variants leading to hyperphenylalaninemia have revealed 10 new variants in the PAH gene.研究导致高苯丙氨酸血症的全谱变体，揭示了 PAH 基因中的 10 个新变体。
Metab Brain Dis. 2019 Dec;34(6):1547-1555. doi: 10.1007/s11011-019-00461-w. Epub 2019 Jul 22.
3
Pterins analysis in amniotic fluid for the prenatal diagnosis of GTP cyclohydrolase deficiency.
J Inherit Metab Dis. 1990;13(6):879-82. doi: 10.1007/BF01800213.