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一个患有卡尔曼综合征的中国家庭中ANOS1基因的新突变：病例报告。

A novel mutation in ANOS1 in a Chinese family with Kallmann syndrome: Case report.

作者信息

Jiang Rong, Qiu Xueting, Han Xingfa, Ma Zhimin

机构信息

Endocrinology Department The Affiliated Suzhou Hospital of Nanjing University Medical School Suzhou Jiangsu China.

出版信息

Clin Case Rep. 2024 May 9;12(5):e8860. doi: 10.1002/ccr3.8860. eCollection 2024 May.

DOI:10.1002/ccr3.8860
PMID:38736573
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11082082/
Abstract

We reported a novel variant in Kallmann syndrome. It not only determines the clinical importance of whole exome sequencing for identification of genetic pathogenic variants, but also enriches the ANOS1 genetic spectrum of CHH patients in Chinese population.

摘要

我们报道了卡尔曼综合征中的一种新型变异。它不仅确定了全外显子测序在鉴定基因致病变异方面的临床重要性，还丰富了中国人群中先天性低促性腺激素性性腺功能减退（CHH）患者的ANOS1基因谱。

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