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出版信息

Med Genet. 2022 May 7;34(1):53-68. doi: 10.1515/medgen-2022-2112. eCollection 2022 Apr.

DOI:10.1515/medgen-2022-2112
PMID:38836013
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11110128/
Abstract
摘要
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Med Genet. 2022 May 7;34(1):53-68. doi: 10.1515/medgen-2022-2112. eCollection 2022 Apr.

引用本文的文献

1
The Diversity of Liquid Biopsies and Their Potential in Breast Cancer Management.液体活检的多样性及其在乳腺癌管理中的潜力。
Cancers (Basel). 2023 Nov 17;15(22):5463. doi: 10.3390/cancers15225463.
2
[Current trends in liquid biopsy and diagnostics-contributions from ASCO and ESMO 2022].[液体活检与诊断的当前趋势——来自2022年美国临床肿瘤学会（ASCO）和欧洲肿瘤内科学会（ESMO）的贡献]
HNO. 2023 Jul;71(7):425-430. doi: 10.1007/s00106-023-01303-z. Epub 2023 May 19.

本文引用的文献

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Orthogonal Comparison of Four Plasma NGS Tests With Tumor Suggests Technical Factors are a Major Source of Assay Discordance.四项血浆NGS检测与肿瘤的正交比较表明技术因素是检测不一致的主要来源。
JCO Precis Oncol. 2019 Dec;3:1-9. doi: 10.1200/PO.18.00191.
2
Comprehensive Genomic and Transcriptomic Analysis for Guiding Therapeutic Decisions in Patients with Rare Cancers.综合基因组学和转录组学分析指导罕见癌症患者的治疗决策。
Cancer Discov. 2021 Nov;11(11):2780-2795. doi: 10.1158/2159-8290.CD-21-0126. Epub 2021 Jun 10.
3
[Variant interpretation in molecular pathology and oncology : An introduction].
[分子病理学与肿瘤学中的变异解读：引言]
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4
Germline Structural Variations in Cancer Predisposition Genes.癌症易感基因中的种系结构变异
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5
Incidental detection of acquired variants in germline genetic and genomic testing: a points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).生殖系基因和基因组检测中获得性变异的偶然发现：美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）的一份要点声明
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7
Specifications of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for germline TP53 variants.ACMG/AMP 种系 TP53 变异解读指南的规范。
Hum Mutat. 2021 Mar;42(3):223-236. doi: 10.1002/humu.24152. Epub 2020 Dec 25.
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Comparison of Universal Genetic Testing vs Guideline-Directed Targeted Testing for Patients With Hereditary Cancer Syndrome.遗传性癌症综合征患者的通用基因检测与指南指导的靶向检测比较。
JAMA Oncol. 2021 Feb 1;7(2):230-237. doi: 10.1001/jamaoncol.2020.6252.
9
Hereditary Predisposition to Hematopoietic Neoplasms: When Bloodline Matters for Blood Cancers.遗传性造血系统肿瘤易感性：当血液癌症与家族史有关。
Mayo Clin Proc. 2020 Jul;95(7):1482-1498. doi: 10.1016/j.mayocp.2019.12.013. Epub 2020 Jun 19.
10
Olaparib for Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer.奥拉帕利治疗转移性去势抵抗性前列腺癌。
N Engl J Med. 2020 May 28;382(22):2091-2102. doi: 10.1056/NEJMoa1911440. Epub 2020 Apr 28.