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A successful conclusion to the long search for TRPV5 pathogenic variants in monogenic hypercalciuria.

作者信息

Gorvin Caroline M

机构信息

Institute of Metabolism and Systems Research (IMSR) and Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism (CEDAM), University of Birmingham, Birmingham, B15 2TT, UK.

Centre for Membrane Proteins and Receptors (COMPARE), Universities of Birmingham and Nottingham, Birmingham, B15 2TT, UK.

出版信息

Eur J Hum Genet. 2024 Nov;32(11):1345-1346. doi: 10.1038/s41431-024-01613-y. Epub 2024 Jun 5.

DOI:10.1038/s41431-024-01613-y
PMID:38839989
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11576729/
Abstract
摘要