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Long-Read Sequencing Unravels the Complexity of Structural Variants in PRKN in Two Individuals with Early-Onset Parkinson's Disease.

作者信息

Cogan Guillaume, Daida Kensuke, Billingsley Kimberley J, Tesson Christelle, Forlani Sylvie, Jornea Ludmila, Arnaud Lionel, Tissier Laurène, LeGuern Eric, Singleton Andrew B, Ferrien Mélanie, Bernard Hélène Gervais, Lesage Suzanne, Blauwendraat Cornelis, Brice Alexis

机构信息

Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, Bethesda, Maryland, USA.

Center for Alzheimer's and Related Dementias, National Institute on Aging, Bethesda, Maryland, USA.

出版信息

Mov Disord. 2024 Sep;39(9):1647-1648. doi: 10.1002/mds.29914. Epub 2024 Jun 28.

DOI:10.1002/mds.29914
PMID:38943243
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11499035/
Abstract
摘要

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1
Long-Read Sequencing Unravels the Complexity of Structural Variants in PRKN in Two Individuals with Early-Onset Parkinson's Disease.长读长测序揭示了两名早发性帕金森病患者PRKN基因结构变异的复杂性。
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