Suppr超能文献

该基因座遗传变异性的演变。

The Evolution of Genetic Variability at the Locus.

机构信息

Department of Neurology, University of Florida, Gainesville, FL 32610, USA.

Mongi Ben Hamida National Institute of Neurology, Av. de la Rabta, Tunis 1007, Tunisia.

出版信息

Genes (Basel). 2024 Jul 3;15(7):878. doi: 10.3390/genes15070878.

Abstract

Leucine-rich repeat kinase 2 () c.6055G>A (p.G2019S) is a frequent cause of Parkinson's disease (PD), accounting for >30% of Tunisian Arab-Berber patients. is widely expressed in the immune system and its kinase activity confers a survival advantage against infection in animal models. Here, we assess haplotype variability and of the c.6055G>A mutation, define the age of the pathogenic allele, explore its relationship to the age of disease onset (AOO), and provide evidence for its positive selection.

摘要

富含亮氨酸重复激酶 2 () c.6055G>A (p.G2019S) 是帕金森病 (PD) 的常见病因,占突尼斯阿拉伯-柏柏尔患者的>30%。 在免疫系统中广泛表达,其激酶活性赋予动物模型对感染的生存优势。在这里,我们评估了 c.6055G>A 突变的单倍型变异性和,定义了致病等位基因的年龄,探讨了它与疾病发病年龄 (AOO) 的关系,并为其正选择提供了证据。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/9a6e/11275506/f6c6a3365cfc/genes-15-00878-g001.jpg

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