• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Inheritance of STING mosaicism in two half-siblings.

作者信息

de Becdelièvre Alix, Eveillard Laurye-Anne, Wolska-Kuśnierz Beata, Frémond Marie-Louise

机构信息

AP-HP, Laboratoire de Génétique, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France.

University Paris Est Créteil, INSERM IMRB, Créteil, France.

出版信息

J Clin Immunol. 2024 Jul 30;44(7):168. doi: 10.1007/s10875-024-01768-9.

DOI:10.1007/s10875-024-01768-9
PMID:39078464
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7616363/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/bfe9/7616363/9f82d8764d1b/EMS197976-f001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/bfe9/7616363/9f82d8764d1b/EMS197976-f001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/bfe9/7616363/9f82d8764d1b/EMS197976-f001.jpg

相似文献

1
Inheritance of STING mosaicism in two half-siblings.两名同父异母（或同母异父）兄弟姐妹中STING基因镶嵌现象的遗传。
J Clin Immunol. 2024 Jul 30;44(7):168. doi: 10.1007/s10875-024-01768-9.
2
Gonadal mosaicism in ARID1B gene causes intellectual disability and dysmorphic features in three siblings.ARID1B基因的性腺嵌合现象导致三名兄弟姐妹出现智力残疾和畸形特征。
Am J Med Genet A. 2016 Jan;170A(1):156-61. doi: 10.1002/ajmg.a.37405. Epub 2015 Sep 23.
3
Germline Mosaicism for KIF21A Mutation (p.R954L) Mimicking Recessive Inheritance for Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles.胚系 KIF21A 突变（p.R954L）杂合性致先天性眼外肌纤维瘤病拟常染色体隐性遗传
Ophthalmology. 2010 Jan;117(1):154-8. doi: 10.1016/j.ophtha.2009.06.029. Epub 2009 Nov 5.
4
Neurofibromatosis type 1 due to possible maternal mosaicism in a family with two affected siblings.在一个有两名患病兄弟姐妹的家庭中，1型神经纤维瘤病可能源于母亲的体细胞镶嵌现象。
Congenit Anom (Kyoto). 2020 Sep;60(5):156-157. doi: 10.1111/cga.12373. Epub 2020 May 5.
5
Deep sequencing detects very-low-grade somatic mosaicism in the unaffected mother of siblings with nemaline myopathy.深度测序检测到非肌病性肌营养不良症兄弟姐妹的未受影响母亲存在极低程度的体细胞核型嵌合体。
Neuromuscul Disord. 2014 Jul;24(7):642-7. doi: 10.1016/j.nmd.2014.04.002. Epub 2014 Apr 24.
6
Maternal mosaicism underlies the inheritance of a rare germline AKT3 variant which is responsible for megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome in two Roma half-siblings.母系嵌合是导致两名罗姆半同胞患有巨脑-多小脑回-多指（趾）-脑积水综合征的罕见种系 AKT3 变异遗传的基础。
Exp Mol Pathol. 2020 Aug;115:104471. doi: 10.1016/j.yexmp.2020.104471. Epub 2020 May 21.
7
Paternal germline mosaicism of a SCN2A mutation results in Ohtahara syndrome in half siblings.SCN2A基因突变的父系生殖系嵌合现象导致同父异母或同母异父兄弟姐妹患大田原综合征。
Eur J Paediatr Neurol. 2014 Sep;18(5):567-71. doi: 10.1016/j.ejpn.2014.04.008. Epub 2014 Apr 18.
8
Germline mosaicism in osteopathia striata with cranial sclerosis--recurrence in siblings.伴颅骨硬化的条纹状骨病中的生殖腺嵌合现象——同胞复发
Clin Dysmorphol. 2016 Apr;25(2):45-9. doi: 10.1097/MCD.0000000000000116.
9
Parental gonadal but not somatic mosaicism leading to de novo NFIX variants shared by two brothers with Malan syndrome.导致两个患有 Malan 综合征的兄弟共享的 NFIX 变异的新发性是来自父母的性腺而非体细胞镶嵌性。
Am J Med Genet A. 2019 Oct;179(10):2119-2123. doi: 10.1002/ajmg.a.61302. Epub 2019 Aug 1.
10
Neurofibromatosis type 1 in two siblings due to maternal germline mosaicism.两名兄弟姐妹因母亲生殖系嵌合而患1型神经纤维瘤病。
Clin Genet. 2014 Apr;85(4):386-9. doi: 10.1111/cge.12177. Epub 2013 May 27.

引用本文的文献

1
How (Ultra-)Rare Gene Variants Improve Our Understanding of More Common Autoimmune and Inflammatory Diseases.（超）罕见基因变异如何增进我们对更常见自身免疫性和炎症性疾病的理解。
ACR Open Rheumatol. 2025 Feb;7(2):e70003. doi: 10.1002/acr2.70003.

本文引用的文献

1
Somatic mosaicism detected by genome-wide sequencing in 500 parent-child trios with suspected genetic disease: clinical and genetic counseling implications.全基因组测序在 500 个疑似遗传性疾病的亲子三体外发现的种系镶嵌现象：临床和遗传咨询意义。
Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2021 Dec 9;7(6). doi: 10.1101/mcs.a006125. Print 2021 Dec.
2
A novel STING1 variant causes a recessive form of STING-associated vasculopathy with onset in infancy (SAVI).一种新型的STING1变体导致一种隐性形式的婴儿期起病的STING相关血管病（SAVI）。
J Allergy Clin Immunol. 2020 Nov;146(5):1204-1208.e6. doi: 10.1016/j.jaci.2020.06.032. Epub 2020 Jul 13.
3
Activated STING in a vascular and pulmonary syndrome.
激活 STING 与血管和肺部综合征相关。
N Engl J Med. 2014 Aug 7;371(6):507-518. doi: 10.1056/NEJMoa1312625. Epub 2014 Jul 16.
4
Somatic NLRP3 mosaicism in Muckle-Wells syndrome. A genetic mechanism shared by different phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndromes.Muckle-Wells 综合征中的体细胞 NLRP3 镶嵌现象。一种与 cryopyrin 相关周期性综合征不同表型共享的遗传机制。
Ann Rheum Dis. 2015 Mar;74(3):603-10. doi: 10.1136/annrheumdis-2013-204361. Epub 2013 Dec 10.