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从携带 PSEN1 H163R 突变的阿尔茨海默病 iPSC 系中生成基因校正的人同基因 iPSC 系。

Generation of a gene-corrected human isogenic iPSC line from an Alzheimer's disease iPSC line carrying the PSEN1 H163R mutation.

机构信息

Department of Anatomy and Physiology, the University of Melbourne, Parkville, VIC 3010, Australia.

Department of Psychiatry, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA.

出版信息

Stem Cell Res. 2024 Sep;79:103495. doi: 10.1016/j.scr.2024.103495. Epub 2024 Jul 29.

Abstract

We report the generation of a gene-edited human induced pluripotent stem cell (iPSC) line from an Alzheimer's disease patient-derived iPSC line harbouring the PSEN1 H163R mutation. This line demonstrates pluripotent stem cell morphology, expression of pluripotency markers, and maintains a normal karyotype.

摘要

我们报道了从携带 PSEN1 H163R 突变的阿尔茨海默病患者来源的 iPSC 系中生成基因编辑的人类诱导多能干细胞 (iPSC) 系。该细胞系表现出多能干细胞形态,表达多能性标志物,并保持正常核型。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3500/11608089/9b947c8ee250/nihms-2035570-f0001.jpg

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