• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

布劳综合征——皮肤是一个警告信号。

Blau syndrome-the skin as a warning sign.

机构信息

Division of Pediatric Dermatology, Department of Pediatrics, Federal University of Parana, Curitiba, Brazil.

出版信息

Dermatol Online J. 2024 Jun 15;30(3). doi: 10.5070/D330363869.

DOI:10.5070/D330363869
PMID:39090042
Abstract

Blau syndrome is an autosomal dominant chronic inflammatory disease, which may begin with skin manifestations in the first months of life, alerting physicians to the diagnosis. This case reports a patient diagnosed jointly by pediatric dermatology and rheumatology consultants at two years of age.

摘要

布劳综合征是一种常染色体显性遗传的慢性炎症性疾病,可能在生命的头几个月就以皮肤表现开始,引起医生警觉而做出诊断。本病例报告一名患者,其在 2 岁时被儿科皮肤科和风湿病顾问联合诊断。

相似文献

1
Blau syndrome-the skin as a warning sign.布劳综合征——皮肤是一个警告信号。
Dermatol Online J. 2024 Jun 15;30(3). doi: 10.5070/D330363869.
2
Blau Syndrome With Delayed Cutaneous Manifestations: A Case Report.伴有延迟性皮肤表现的布劳综合征:一例报告
Am J Dermatopathol. 2024 Jun 1;46(6):381-382. doi: 10.1097/DAD.0000000000002715. Epub 2024 Apr 23.
3
Molecular diagnostic yield for Blau syndrome in previously diagnosed juvenile idiopathic arthritis with uveitis or cutaneous lesions.先前诊断为青少年特发性关节炎伴葡萄膜炎或皮肤病变的布劳综合征的分子诊断率。
Rheumatology (Oxford). 2024 Sep 1;63(SI2):SI260-SI268. doi: 10.1093/rheumatology/kead596.
4
Blau syndrome with pulmonary nodule in a child.一名儿童患有的伴有肺结节的布劳综合征。
Australas J Dermatol. 2021 May;62(2):217-220. doi: 10.1111/ajd.13551. Epub 2021 Mar 19.
5
Blau Syndrome: Challenging Molecular Genetic Diagnostics of Autoinflammatory Disease.布劳综合征:自身炎症性疾病分子遗传诊断的挑战。
Genes (Basel). 2024 Jun 18;15(6):799. doi: 10.3390/genes15060799.
6
A Novel Pathogenic Variant in a Mother and Daughter with Blau Syndrome.母亲和女儿患有 Blau 综合征,发现一种新的致病性变异。
Ophthalmic Genet. 2021 Dec;42(6):753-764. doi: 10.1080/13816810.2021.1946701. Epub 2021 Jul 12.
7
Case Report: Blau Syndrome With Thrombocytopenia.病例报告:伴有血小板减少症的布劳综合征
Int J Rheum Dis. 2025 Apr;28(4):e70230. doi: 10.1111/1756-185X.70230.
8
Distinguishing Blau Syndrome from Systemic Sarcoidosis.鉴别布劳综合征与系统性肉样瘤病。
Curr Allergy Asthma Rep. 2021 Feb 9;21(2):10. doi: 10.1007/s11882-021-00991-3.
9
A young female with early onset arthritis, uveitis, hepatic, and renal granulomas: a clinical tryst with Blau syndrome over 20 years and case-based review.一位年轻女性患有早发性关节炎、葡萄膜炎、肝和肾肉芽肿:20 多年来与 Blau 综合征的临床邂逅及病例回顾。
Rheumatol Int. 2021 Jan;41(1):173-181. doi: 10.1007/s00296-019-04316-6. Epub 2019 May 6.
10
A case of infantile Takayasu arteritis with a p.D382E NOD2 mutation: an unusual phenotype of Blau syndrome/early-onset sarcoidosis?婴儿型 Takayasu 动脉炎伴 NOD2 p.D382E 突变 1 例:Blau 综合征/早发结节病的不常见表型?
Mod Rheumatol. 2013 Jul;23(4):837-9. doi: 10.1007/s10165-012-0720-z. Epub 2012 Jul 21.