Suppr超能文献

奥维耶多血红蛋白():低氧饱和度的一个原因。 (注:原文括号内内容缺失,翻译可能不太完整准确)

Hemoglobin Oviedo (): A Cause of Low Oxygen Saturation.

作者信息

Vega López Luis, Medina Alberto, Gil-Peña Helena, Fonseca Mourelle Ariana, Gutiérrez Martínez Jose Ramón

机构信息

Department of Paediatrics, Paediatric Pneumonology Unit, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain.

Department of Paediatrics, Paediatric Intensive Care Unit, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain.

出版信息

Hemoglobin. 2024 May;48(3):192-195. doi: 10.1080/03630269.2024.2382775. Epub 2024 Aug 2.

Abstract

We report a new low-affinity hemoglobinopathy (Hemoglobin Oviedo) in a family with isolated low oxygen saturation (89-92%) caused by a previously undescribed variant (NM_000518.5: c.115A > G;p.Thr39Ala) in the hemoglobin subunit β encoding gene ( gene) located on chromosome 11.

摘要

我们报告了一个新的低亲和力血红蛋白病(血红蛋白奥维耶多)家系,该家系存在孤立性低氧饱和度(89 - 92%),由位于11号染色体上的血红蛋白β亚基编码基因(基因)中一个先前未描述的变异(NM_000518.5: c.115A>G;p.Thr39Ala)引起。

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