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短指畸形C、身材矮小和髋关节发育不良。

Brachydactyly C, short stature, and hip dysplasia.

作者信息

Fitch N, Jequier S, Costom B

出版信息

Am J Med Genet. 1979;4(2):157-66. doi: 10.1002/ajmg.1320040208.

DOI:10.1002/ajmg.1320040208
PMID:391043
Abstract

Short stature may be a component of the brachydactyly C syndrome. A family is presented in which the propositus has brachydactyly C, short stature, and hip dysplasia.

摘要

身材矮小可能是短指（趾）畸形C综合征的一个组成部分。本文报告一个家系，先证者患有短指（趾）畸形C、身材矮小和髋关节发育不良。

相似文献

1
Brachydactyly C, short stature, and hip dysplasia.短指畸形C、身材矮小和髋关节发育不良。
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引用本文的文献

1
Characterization of a novel missense mutation in the prodomain of GDF5, which underlies brachydactyly type C and mild Grebe type chondrodysplasia in a large Pakistani family.一个新的 GDF5 前肽错义突变的特征，该突变是一个大型巴基斯坦家族的短指 C 型和轻度 Grebe 型软骨发育不良的致病原因。
Hum Genet. 2013 Nov;132(11):1253-64. doi: 10.1007/s00439-013-1330-3. Epub 2013 Jun 29.