• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

A rare interstitial lung disease in children caused by novel mutations of FARSA gene.

作者信息

Xu Yuqing, Sun Yi, Chen Min, Dong Minyue

机构信息

Women's Hospital, School of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, China.

Key Laboratory of Reproductive Genetics (Zhejiang University), Ministry of Education, Hangzhou, China.

出版信息

Pediatr Pulmonol. 2024 Dec;59(12):3720-3723. doi: 10.1002/ppul.27224. Epub 2024 Aug 26.

DOI:10.1002/ppul.27224
PMID:39185634
Abstract
摘要

相似文献

1
A rare interstitial lung disease in children caused by novel mutations of FARSA gene.一种由FARSA基因新突变引起的儿童罕见间质性肺病。
Pediatr Pulmonol. 2024 Dec;59(12):3720-3723. doi: 10.1002/ppul.27224. Epub 2024 Aug 26.
2
FARSA mutations mimic phenylalanyl-tRNA synthetase deficiency caused by FARSB defects.FARSA 突变模拟了由 FARSB 缺陷引起的苯丙氨酸 tRNA 合成酶缺乏症。
Clin Genet. 2019 Nov;96(5):468-472. doi: 10.1111/cge.13614. Epub 2019 Aug 6.
3
Neonatal Cholestasis Progressing to a Multisystem Syndrome With Liver Cirrhosis in Two Siblings With FARSA Deficiency: An Evolving Hepatological Phenotype.两例患有法尔萨(FARSA)缺乏症的新生儿胆汁淤积进展为伴有肝硬化的多系统综合征:一种不断演变的肝脏疾病表型
JIMD Rep. 2025 Apr 4;66(3):e70013. doi: 10.1002/jmd2.70013. eCollection 2025 May.
4
Phenylalanyl-tRNA synthetase deficiency caused by biallelic variants in FARSA gene and literature review.由FARSA基因双等位基因变异引起的苯丙氨酰-tRNA合成酶缺乏症及文献综述
BMC Med Genomics. 2023 Oct 13;16(1):245. doi: 10.1186/s12920-023-01662-0.
5
Systemic inflammatory syndrome in children with FARSA deficiency.儿童 FARSA 缺乏症的全身炎症综合征。
Clin Genet. 2022 May;101(5-6):552-558. doi: 10.1111/cge.14120. Epub 2022 Feb 17.
6
Fatal systemic disorder caused by biallelic variants in FARSA.由 FARSA 中的双等位基因突变引起的致命性全身性疾病。
Orphanet J Rare Dis. 2022 Aug 2;17(1):306. doi: 10.1186/s13023-022-02457-9.
7
Case Report: Report of Two Cases of Interstitial Lung Disease Caused by Novel Compound Heterozygous Variants in the Gene.病例报告:两例由该基因新型复合杂合变异引起的间质性肺疾病病例报告。
Front Genet. 2022 Apr 6;13:875015. doi: 10.3389/fgene.2022.875015. eCollection 2022.
8
The Association Between MUC5B Mutations and Clinical Outcome in Patients with Rheumatoid Arthritis-Associated Interstitial Lung Disease: A Retrospective Exploratory Study in China.中国类风湿关节炎相关间质性肺病患者 MUC5B 突变与临床结局的相关性:一项回顾性探索性研究。
Med Sci Monit. 2020 Mar 6;26:e920137. doi: 10.12659/MSM.920137.
9
Two Novel Biallelic Variants in the Gene: The First Italian Case and a Literature Review.该基因中的两个新型双等位基因变异:首例意大利病例及文献综述。
Genes (Basel). 2024 Dec 5;15(12):1573. doi: 10.3390/genes15121573.
10
Homozygosity for FARSB mutation leads to Phe-tRNA synthetase-related disease of growth restriction, brain calcification, and interstitial lung disease.FARSB 突变纯合导致的苯丙氨酸 tRNA 合成酶相关疾病,表现为生长受限、脑钙化和间质性肺病。
Hum Mutat. 2018 Oct;39(10):1355-1359. doi: 10.1002/humu.23595. Epub 2018 Jul 30.

引用本文的文献

1
Neonatal Cholestasis Progressing to a Multisystem Syndrome With Liver Cirrhosis in Two Siblings With FARSA Deficiency: An Evolving Hepatological Phenotype.两例患有法尔萨(FARSA)缺乏症的新生儿胆汁淤积进展为伴有肝硬化的多系统综合征:一种不断演变的肝脏疾病表型
JIMD Rep. 2025 Apr 4;66(3):e70013. doi: 10.1002/jmd2.70013. eCollection 2025 May.
2
Two Novel Biallelic Variants in the Gene: The First Italian Case and a Literature Review.该基因中的两个新型双等位基因变异:首例意大利病例及文献综述。
Genes (Basel). 2024 Dec 5;15(12):1573. doi: 10.3390/genes15121573.