• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[A case of renal hypodysplasia and aplasia-1 associated with ITGA8 gene variation].

作者信息

Zhang X, Cui G M, Luo G J, Ban H F, Li F, Deng W, Wang Y B, Sun Q

机构信息

Department of Nephrology and Immunology, Women and Children's Hospital Affiliated to Qingdao University, Qingdao 266000, China.

Department of Rehabilitation, Women and Children's Hospital Affiliated to Qingdao University, Qingdao 266000, China.

出版信息

Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2024 Sep 2;62(9):888-890. doi: 10.3760/cma.j.cn112140-20240117-00058.

DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20240117-00058
PMID:39192449
Abstract
摘要

相似文献

1
[A case of renal hypodysplasia and aplasia-1 associated with ITGA8 gene variation].[一例与整合素α8（ITGA8）基因变异相关的肾发育不全和肾发育不全-1病例]
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2024 Sep 2;62(9):888-890. doi: 10.3760/cma.j.cn112140-20240117-00058.
2
Integrin alpha 8 recessive mutations are responsible for bilateral renal agenesis in humans.整合素 α8 隐性突变导致人类双侧肾发育不全。
Am J Hum Genet. 2014 Feb 6;94(2):288-94. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.12.017. Epub 2014 Jan 16.
3
Bi-allelic pathogenic variants in ITGA8 cause slowly progressive renal disease of unknown etiology.ITGA8 中的双等位基因致病性变异导致病因不明的缓慢进行性肾脏疾病。
Clin Genet. 2023 Jan;103(1):114-118. doi: 10.1111/cge.14229. Epub 2022 Sep 17.
4
Sex differences in the development of vascular and renal lesions in mice with a simultaneous deficiency of and the integrin chain .同时缺乏 和整合素链 的小鼠血管和肾脏病变发展中的性别差异
Biol Sex Differ. 2017 May 30;8:19. doi: 10.1186/s13293-017-0141-y. eCollection 2017.
5
Mild recessive mutations in six Fraser syndrome-related genes cause isolated congenital anomalies of the kidney and urinary tract.六个与弗雷泽综合征相关基因中的轻度隐性突变会导致孤立性先天性肾和尿路异常。
J Am Soc Nephrol. 2014 Sep;25(9):1917-22. doi: 10.1681/ASN.2013101103. Epub 2014 Apr 3.
6
Primary renal hypoplasia in humans and mice with PAX2 mutations: evidence of increased apoptosis in fetal kidneys of Pax2(1Neu) +/- mutant mice.人类和携带PAX2突变小鼠中的原发性肾发育不全：Pax2(1Neu)+/-突变小鼠胎儿肾脏中凋亡增加的证据。
Hum Mol Genet. 2000 Jan 1;9(1):1-11. doi: 10.1093/hmg/9.1.1.
7
Mutations in Uroplakin IIIA are a rare cause of renal hypodysplasia in humans.uroplakin IIIA 基因的突变是人类肾发育不全的罕见病因。
Am J Kidney Dis. 2006 Jun;47(6):1004-12. doi: 10.1053/j.ajkd.2006.02.177.
8
Autosomal dominant inheritance of non-syndromic renal hypoplasia and dysplasia: dramatic variation in clinical severity in a single kindred.非综合征性肾发育不全和发育异常的常染色体显性遗传：一个家系中临床严重程度的显著差异。
Nephrol Dial Transplant. 2007 Jan;22(1):259-63. doi: 10.1093/ndt/gfl531. Epub 2006 Sep 23.
9
[Renal hypodysplasia].[肾发育不全]
Arch Pediatr. 2007 Jun;14(6):689-91. doi: 10.1016/j.arcped.2007.02.053. Epub 2007 Apr 6.
10
Expression Profiles of ITGA8 and VANGL2 Are Altered in Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (CAKUT).ITGA8 和 VANGL2 的表达谱在肾脏和尿路先天性异常（CAKUT）中发生改变。
Molecules. 2024 Jul 12;29(14):3294. doi: 10.3390/molecules29143294.