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1型神经纤维瘤病家族中NF1基因的不同新发突变。

Different de novo mutations in the NF1 gene in a family with neurofibromatosis type 1.

作者信息

García-Díaz Juan de Dios, Balsa-Vázquez Javier, Rodríguez-Villa Ana, Férriz Esther

机构信息

Clinical Genetics Unit, Department of Internal Medicine, University Hospital Príncipe de Asturias, University of Alcalá, Madrid, Spain.

Department of Dermatology, University Hospital Príncipe de Asturias, University of Alcalá, Madrid, Spain.

出版信息

Pediatr Dermatol. 2025 Jan-Feb;42(1):136-138. doi: 10.1111/pde.15734. Epub 2024 Sep 3.

DOI:10.1111/pde.15734
PMID:39225241
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11781016/
Abstract

The criteria for clinical diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1) are not sensitive in young children. Recognition is easier when one of their parents has been diagnosed with this condition, and the causal mutation is known. We present a case of a girl with isolated café-au-lait spots, whose father was diagnosed with NF1. However, both were found to carry different de novo mutations in the NF1 gene. This possibility has significant implications for the diagnostic process and genetic counseling.

摘要

1型神经纤维瘤病（NF1）的临床诊断标准对幼儿并不敏感。当患儿的父母一方被诊断患有此病且致病突变已知时，诊断会更容易。我们报告一例仅有咖啡斑的女孩病例，其父亲被诊断患有NF1。然而，两人在NF1基因中均被发现携带不同的新发突变。这种可能性对诊断过程和遗传咨询具有重要意义。

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