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全球球蛋白网络和采用基因组变异数据库对地中海贫血的要求。

Global Globin Network and adopting genomic variant database requirements for thalassemia.

机构信息

School of Medical Sciences, Universiti Sains Malaysia, Health Campus, Jalan Raja Perempuan Zainab II, Kubang Kerian, Kelantan 16150, Malaysia.

School of Biomedicine, Faculty of Health Sciences, Universiti Sultan Zainal Abidin, Gong Badak Campus, Kuala Nerus, Terengganu 21300, Malaysia.

出版信息

Database (Oxford). 2024 Sep 4;2024. doi: 10.1093/database/baae080.

DOI:
10.1093/database/baae080
PMID:39231257
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11373567/
Abstract

Thalassemia is one of the most prevalent monogenic disorders in low- and middle-income countries (LMICs). There are an estimated 270 million carriers of hemoglobinopathies (abnormal hemoglobins and/or thalassemia) worldwide, necessitating global methods and solutions for effective and optimal therapy. LMICs are disproportionately impacted by thalassemia, and due to disparities in genomics awareness and diagnostic resources, certain LMICs lag behind high-income countries (HICs). This spurred the establishment of the Global Globin Network (GGN) in 2015 at UNESCO, Paris, as a project-wide endeavor within the Human Variome Project (HVP). Primarily aimed at enhancing thalassemia clinical services, research, and genomic diagnostic capabilities with a focus on LMIC needs, GGN aims to foster data collection in a shared database by all affected nations, thus improving data sharing and thalassemia management. In this paper, we propose a minimum requirement for establishing a genomic database in thalassemia based on the HVP database guidelines. We suggest using an existing platform recommended by HVP, the Leiden Open Variation Database (LOVD) (https://www.lovd.nl/). Adoption of our proposed criteria will assist in improving or supplementing the existing databases, allowing for better-quality services for individuals with thalassemia. Database URL: https://www.lovd.nl/.

摘要

地中海贫血是中低收入国家（LMICs）最常见的单基因疾病之一。全球估计有 2.7 亿人携带血红蛋白病（异常血红蛋白和/或地中海贫血），需要全球范围内的方法和解决方案来实现有效和最佳的治疗。地中海贫血在 LMICs 中受到不成比例的影响，由于基因组意识和诊断资源的差异，某些 LMICs 落后于高收入国家（HICs）。这促使全球球蛋白网络（GGN）于 2015 年在巴黎教科文组织成立，作为人类变异组计划（HVP）中的一个项目范围的努力。该网络主要旨在通过关注 LMIC 的需求来加强地中海贫血的临床服务、研究和基因组诊断能力，旨在通过所有受影响国家在共享数据库中进行数据收集，从而改善数据共享和地中海贫血管理。在本文中，我们根据 HVP 数据库指南提出了在地中海贫血中建立基因组数据库的最低要求。我们建议使用 HVP 推荐的现有平台，即莱顿开放变异数据库（LOVD）（https://www.lovd.nl/）。采用我们提出的标准将有助于改进或补充现有数据库，为地中海贫血患者提供更好的服务。数据库 URL：https://www.lovd.nl/。

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