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再探鲁德综合征:鱼鳞病、智力发育迟缓、癫痫和性腺功能减退。

Rud syndrome revisited: ichthyosis, mental retardation, epilepsy and hypogonadism.

作者信息

Marxmiller J, Trenkle I, Ashwal S

出版信息

Dev Med Child Neurol. 1985 Jun;27(3):335-43. doi: 10.1111/j.1469-8749.1985.tb04545.x.

Abstract

Rud syndrome is a rare disorder of childhood characterized by ichthyosis, mental retardation, epilepsy and hypogonadism. The authors report a family with this autosomal recessive disorder, review the clinical and dermatopathological findings, and contrast Rud syndrome with the other major neuro-ichthyosiform dermatoses.

摘要

鲁德综合征是一种罕见的儿童疾病,其特征为鱼鳞病、智力迟钝、癫痫和性腺功能减退。作者报告了一个患有这种常染色体隐性疾病的家庭,回顾了临床和皮肤病理学发现,并将鲁德综合征与其他主要的神经鱼鳞病样皮肤病进行了对比。

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