• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Organic aciduria in late-onset biotin-responsive multiple carboxylase deficiency.

作者信息

Erasmus C, Mienie L J, Reinecke C J, Wadman S K

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 2:105-6. doi: 10.1007/BF01811480.

DOI:10.1007/BF01811480
PMID:3930851
Abstract
摘要

相似文献

1
Organic aciduria in late-onset biotin-responsive multiple carboxylase deficiency.
J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 2:105-6. doi: 10.1007/BF01811480.
2
Fatty-acid-responsive alopecia in multiple carboxylase deficiency.多种羧化酶缺乏症中的脂肪酸反应性脱发
Lancet. 1980 May 17;1(8177):1080-1. doi: 10.1016/s0140-6736(80)91518-4.
3
Prenatal treatment of multiple carboxylase deficiency.
Ann N Y Acad Sci. 1985;447:263-71. doi: 10.1111/j.1749-6632.1985.tb18444.x.
4
Two forms of biotin-responsive multiple carboxylase deficiency.
J Inherit Metab Dis. 1981;4(2):53-4. doi: 10.1007/BF02263587.
5
Clinical and biochemical findings on a child with multiple biotin-responsive carboxylase deficiencies.一名患有多种生物素反应性羧化酶缺乏症儿童的临床和生化检查结果。
J Inherit Metab Dis. 1982;5(2):67-8. doi: 10.1007/BF01799990.
6
Prenatal treatment of biotin responsive multiple carboxylase deficiency.
Lancet. 1982 Jun 26;1(8287):1435-8. doi: 10.1016/s0140-6736(82)92452-7.
7
Biotin-responsive multiple carboxylase deficiency (MCD): deficient biotinidase activity associated with renal loss of biotin.
J Inherit Metab Dis. 1984;7 Suppl 2:123-5. doi: 10.1007/978-94-009-5612-4_36.
8
Lactic acidosis in biotin-responsive multiple carboxylase deficiency caused by holocarboxylase synthetase deficiency of early and late onset.早发型和晚发型全羧化酶合成酶缺乏所致生物素反应性多种羧化酶缺乏症中的乳酸酸中毒
J Pediatr. 1982 Oct;101(4):546-50. doi: 10.1016/s0022-3476(82)80697-5.
9
Enzyme studies in biotin-responsive disorders.生物素反应性疾病中的酶学研究。
J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 1:46-52. doi: 10.1007/BF01800659.
10
Multiple carboxylase deficiency: clinical and biochemical improvement following neonatal biotin treatment.多种羧化酶缺乏症:新生儿生物素治疗后的临床及生化改善
Pediatrics. 1981 Jul;68(1):113-8.

引用本文的文献

1
Clinical, biochemical, and genetic spectrum of MADD in a South African cohort: an ICGNMD study.南非队列中 MADD 的临床、生化和遗传谱:ICGNMD 研究。
Orphanet J Rare Dis. 2024 Jan 14;19(1):15. doi: 10.1186/s13023-023-03014-8.
2
Biotin starvation causes mitochondrial protein hyperacetylation and partial rescue by the SIRT3-like deacetylase Hst4p.生物素饥饿会导致线粒体蛋白高度乙酰化,而类SIRT3脱乙酰酶Hst4p可部分挽救这种情况。
Nat Commun. 2015 Jul 9;6:7726. doi: 10.1038/ncomms8726.
3
Clinical variability of isovaleric acidemia in a genetically homogeneous population.

本文引用的文献

1
Biotin dependent multiple carboxylase deficiency presenting as a congenital lactic acidosis.以先天性乳酸性酸中毒为表现的生物素依赖性多种羧化酶缺乏症。
Eur J Pediatr. 1981 Oct;137(2):203-6. doi: 10.1007/BF00441318.
2
Biotinidase deficiency: the enzymatic defect in late-onset multiple carboxylase deficiency.生物素酶缺乏症:迟发性多种羧化酶缺乏症中的酶缺陷。
Clin Chim Acta. 1983 Jul 15;131(3):273-81. doi: 10.1016/0009-8981(83)90096-7.
3
Biotin deficiency with neurologic and cutaneous manifestations but without organic aciduria.伴有神经和皮肤表现但无有机酸尿症的生物素缺乏症。
遗传同质性人群中异戊酸血症的临床变异性。
J Inherit Metab Dis. 2012 Nov;35(6):1021-9. doi: 10.1007/s10545-012-9457-2. Epub 2012 Feb 17.
J Pediatr. 1983 Aug;103(2):265-7. doi: 10.1016/s0022-3476(83)80363-1.
4
Phenotypic variation in biotinidase deficiency.生物素酶缺乏症的表型变异。
J Pediatr. 1983 Aug;103(2):233-7. doi: 10.1016/s0022-3476(83)80351-5.
5
Deficient biotinidase activity in late-onset multiple carboxylase deficiency.迟发性多种羧化酶缺乏症中的生物素酶活性不足
N Engl J Med. 1983 Jan 20;308(3):161. doi: 10.1056/NEJM198301203080321.
6
Report of a patient with severe, chronic lactic acidaemia and pyruvate carboxylase deficiency.
Dev Med Child Neurol. 1977 Jun;19(3):392-401. doi: 10.1111/j.1469-8749.1977.tb08376.x.
7
Multiple biotin-dependent carboxylase deficiencies associated with defects in T-cell and B-cell immunity.多种生物素依赖性羧化酶缺乏症与T细胞和B细胞免疫缺陷相关。
Lancet. 1979 Jul 21;2(8134):115-8. doi: 10.1016/s0140-6736(79)90002-3.