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The prenatal diagnosis of glutaric aciduria type II, using quantitative GC-MS.

作者信息

Chalmers R A, Tracey B M, King G S, Pettit B, Rocchiccioli F, Saudubray J M, Gray R G, Boué J, Keeling J W, Lindenbaum R H

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 2:145-6. doi: 10.1007/BF01811501.

DOI:10.1007/BF01811501
PMID:3930871
Abstract
摘要

相似文献

1
The prenatal diagnosis of glutaric aciduria type II, using quantitative GC-MS.
J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 2:145-6. doi: 10.1007/BF01811501.
2
Prenatal diagnosis of glutaric aciduria type II by direct chemical analysis of dicarboxylic acids in amniotic fluid.通过对羊水二羧酸进行直接化学分析对II型戊二酸尿症进行产前诊断。
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Significance of bound glutarate in the diagnosis of glutaric aciduria type I.
J Inherit Metab Dis. 1992;15(3):367-70. doi: 10.1007/BF02435978.
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Prenat Diagn. 1991 Feb;11(2):77-82. doi: 10.1002/pd.1970110203.
5
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Birth Defects Orig Artic Ser. 1993;29(1):373-82.
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Prenatal cerebral ultrasound and MRI findings in glutaric aciduria Type 1: a de novo case.1型戊二酸尿症的产前脑超声和MRI表现：1例新发病例
Ultrasound Obstet Gynecol. 2008 Jun;31(6):712-4. doi: 10.1002/uog.5336.
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Antenatal diagnosis of glutaricaciduria type II.II型戊二酸尿症的产前诊断
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9
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Biochem Med. 1975 Apr;12(4):386-91. doi: 10.1016/0006-2944(75)90071-x.
10
[Glutaric aciduria type I: report of a case].[I型戊二酸血症：一例报告]
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2004 Jul;42(7):557.

引用本文的文献

1
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J Inherit Metab Dis. 1987;10 Suppl 1:159-200. doi: 10.1007/BF01812855.

本文引用的文献

1
Prenatal diagnosis of glutaric aciduria type II by direct chemical analysis of dicarboxylic acids in amniotic fluid.通过对羊水二羧酸进行直接化学分析对II型戊二酸尿症进行产前诊断。
Eur J Pediatr. 1984 Jan;141(3):153-7. doi: 10.1007/BF00443213.
2
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4
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Lancet. 1983 May 14;1(8333):1099. doi: 10.1016/s0140-6736(83)91929-3.