• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Penetrance and variability of major malformation syndromes associated with deafness.

作者信息

Pinsky L

出版信息

Birth Defects Orig Artic Ser. 1979;15(5B):207-26.

PMID:393321
Abstract
摘要

相似文献

1
Penetrance and variability of major malformation syndromes associated with deafness.与耳聋相关的主要畸形综合征的外显率和变异性。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1979;15(5B):207-26.
2
[Make a diagnosis. Waardenburg's syndrome type 1].
Padiatr Padol. 1983;18(4):399-402.
3
[Genetic counseling in Waardenburg's syndrome].
Ned Tijdschr Geneeskd. 1979 Nov 10;123(45):1929-32.
4
[A Swiss family with Klein-Waardenburg's syndrome associated with hyperkeratosis of the palms and feet and with serious oligophrenia].
J Genet Hum. 1970 Dec;18(4):307-63.
5
Diagnosis and penetrance of dystopia canthorum in Waardenburg syndrome type I (WS1).Ⅰ型瓦登伯格综合征（WS1）中内眦异位的诊断与外显率
Am J Med Genet. 1984 Apr;17(4):863-7. doi: 10.1002/ajmg.1320170423.
6
[Waardenburg's syndrome. A familial case relating to 4 generations and 23 individuals].[瓦登伯革氏综合征。一个涉及四代23人的家族病例]
Ann Genet. 1970 Jun;13(2):125-8.
7
[Waardenburg's syndrome. Report of a family (author's transl)].
An Esp Pediatr. 1975 Jul-Aug;8(4):429-34.
8
[Waardenburg's syndrome. Clinical and genetical study of a family with affected twins].
AMB Rev Assoc Med Bras. 1975 May;21(5):159-60.
9
Waardenburg's syndrome.瓦登伯革氏综合征
Indian J Ophthalmol. 1980 Apr;28(1):37-8.
10
Type II Waardenburg syndrome.
Indian Pediatr. 1988 Apr;25(4):384-6.

引用本文的文献

1
The mutational spectrum in Treacher Collins syndrome reveals a predominance of mutations that create a premature-termination codon.特雷彻·柯林斯综合征的突变谱显示，产生过早终止密码子的突变占主导地位。
Am J Hum Genet. 1997 Mar;60(3):515-24.