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Negative Sweat Chloride Testing in the Setting of a Positive Newborn Screen and CFTR Compound Heterozygosity.

作者信息

De Maria Lucille, Marlinge Marion, Baravalle Melisande, Dubus Jean-Christophe, Fromonot Julien

机构信息

Laboratory of Biochemistry, Timone University Hospital, AP-HM, Marseille, France.

Centre for Nutrition and Cardiovascular Disease (C2VN), INSERM, INRAE, Aix Marseille University, Marseille, France.

出版信息

Clin Chem. 2024 Oct 3;70(10):1202-1205. doi: 10.1093/clinchem/hvae102.

DOI:10.1093/clinchem/hvae102
PMID:39361002
Abstract
摘要

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1
Negative Sweat Chloride Testing in the Setting of a Positive Newborn Screen and CFTR Compound Heterozygosity.新生儿筛查呈阳性且存在囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）复合杂合性情况下的汗液氯化物检测阴性
Clin Chem. 2024 Oct 3;70(10):1202-1205. doi: 10.1093/clinchem/hvae102.
2
Commentary on Negative Sweat Chloride Testing in the Setting of a Positive Newborn Screen and CFTR Compound Heterozygosity.关于新生儿筛查阳性及囊性纤维化跨膜传导调节因子复合杂合性情况下汗液氯化物检测阴性的评论
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