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TTC37 中的隐匿性异常转录本导致毛发-甲-肠综合征。

Hidden Aberrant Transcripts in TTC37 Cause Trichohepatoenteric Syndrome.

机构信息

Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.

出版信息

Clin Genet. 2025 Jan;107(1):113-114. doi: 10.1111/cge.14630. Epub 2024 Oct 10.

DOI:10.1111/cge.14630
PMID:39390792
Abstract

The patient had clinical suspicion of THES. Complex genetic analyzes using WES, WGS were performed without success in the diagnosis. Further molecular analyzes using RNA and protein was necessary to reach the final correct THES diagnosis.

摘要

患者有 THES 的临床疑诊。使用 WES、WGS 进行复杂的基因分析未能成功诊断。需要进一步进行 RNA 和蛋白质的分子分析，以得出最终正确的 THES 诊断。

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