• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Ataxia Telangiectasia: Myriad of Clinical Presentations.

作者信息

Mehta Rutika, Yadav Himanshi, Mandal Piali

机构信息

Department of Pediatrics, Lady Hardinge Medical College and Kalawati Saran Children's Hospital, New Delhi, India.

出版信息

Indian J Pediatr. 2024 Dec;91(12):1317. doi: 10.1007/s12098-024-05279-8. Epub 2024 Oct 12.

DOI:10.1007/s12098-024-05279-8
PMID:39395142
Abstract
摘要

相似文献

1
Ataxia Telangiectasia: Myriad of Clinical Presentations.
Indian J Pediatr. 2024 Dec;91(12):1317. doi: 10.1007/s12098-024-05279-8. Epub 2024 Oct 12.
2
Clinical Presentation of Ataxia-Telangiectasia.共济失调毛细血管扩张症的临床表现。
Arch Iran Med. 2019 Dec 1;22(12):682-686.
3
Ataxia telangiectasia: what the neurologist needs to know.共济失调毛细血管扩张症:神经科医生需要了解的知识。
Pract Neurol. 2020 Oct;20(5):404-414. doi: 10.1136/practneurol-2019-002253.
4
Ataxia-telangiectasia - A historical review and a proposal for a new designation: ATM syndrome.共济失调毛细血管扩张症——历史回顾及新命名提议:ATM综合征
J Neurol Sci. 2015 Aug 15;355(1-2):3-6. doi: 10.1016/j.jns.2015.05.022. Epub 2015 May 29.
5
Ataxia telangiectasia: a rare case report from Nepal.共济失调毛细血管扩张症:尼泊尔的一例罕见病例报告。
Ann Med Surg (Lond). 2024 Feb 15;86(4):2149-2153. doi: 10.1097/MS9.0000000000001831. eCollection 2024 Apr.
6
Dopa-Responsive Dystonia: An Early Presentation of Ataxia-Telangiectasia.多巴反应性肌张力障碍:共济失调毛细血管扩张症的早期表现。
Ann Indian Acad Neurol. 2022 Nov-Dec;25(6):1167-1169. doi: 10.4103/aian.aian_690_22. Epub 2022 Nov 23.
7
Genotype, extrapyramidal features, and severity of variant ataxia-telangiectasia.基因型、锥体外系特征与变异型共济失调-毛细血管扩张症的严重程度。
Ann Neurol. 2019 Feb;85(2):170-180. doi: 10.1002/ana.25394.
8
Trihexyphenidyl for treatment of dystonia in ataxia telangiectasia: a case report.用苯海索治疗共济失调毛细血管扩张症中的肌张力障碍:一例报告
Childs Nerv Syst. 2020 Apr;36(4):873-875. doi: 10.1007/s00381-019-04399-3. Epub 2019 Nov 5.
9
Two novel variants in the ATM gene causing ataxia-telangiectasia, including a duplication of 90 kb: Utility of targeted next-generation sequencing in detection of copy number variation.ATM基因中的两个导致共济失调毛细血管扩张症的新型变异,包括一个90 kb的重复:靶向新一代测序在检测拷贝数变异中的应用
Ann Hum Genet. 2019 Jul;83(4):266-273. doi: 10.1111/ahg.12312. Epub 2019 Mar 19.
10
Clinical characteristics of ataxia-telangiectasia presenting dystonia as a main manifestation.以肌张力障碍为主要表现的共济失调-毛细血管扩张症的临床特征。
Clin Neurol Neurosurg. 2020 Dec;199:106267. doi: 10.1016/j.clineuro.2020.106267. Epub 2020 Oct 3.

本文引用的文献

1
Ataxia telangiectasia: a review.共济失调毛细血管扩张症:综述
Orphanet J Rare Dis. 2016 Nov 25;11(1):159. doi: 10.1186/s13023-016-0543-7.
2
Improved diagnostic testing for ataxia-telangiectasia by immunoblotting of nuclear lysates for ATM protein expression.通过对核裂解物进行免疫印迹以检测 ATM 蛋白表达,改进共济失调毛细血管扩张症的诊断检测。
Mol Genet Metab. 2003 Dec;80(4):437-43. doi: 10.1016/j.ymgme.2003.09.008.
3
Leukemia and lymphoma in ataxia telangiectasia.共济失调毛细血管扩张症中的白血病和淋巴瘤。
Blood. 1996 Jan 15;87(2):423-38.