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对迪杰斯特拉等人的评论。1型酪氨酸血症新生儿筛查假阴性——需要重新评估使用琥珀酰丙酮进行的新生儿筛查。2023年,第66期。

Comment on Dijkstra et al. A False-Negative Newborn Screen for Tyrosinemia Type 1-Need for Re-Evaluation of Newborn Screening with Succinylacetone. 2023, , 66.

作者信息

Bouva Marelle J, Maase Rose E, van Elburg Ruurd M

机构信息

Department Public Health Genomics & Screening, Centre for Health Protection, National Institute for Public Health and the Environment, 3720 BA Bilthoven, The Netherlands.

出版信息

Int J Neonatal Screen. 2024 Sep 24;10(4):65. doi: 10.3390/ijns10040065.

Abstract

The assessment of newborn screening (NBS) algorithms' performance to ensure quality improvements is a continuous process: false-positive referrals can enable optimisations in the shorter term, but false-negative referrals are often only discovered many years after the screening has taken place [...].

摘要

评估新生儿筛查(NBS)算法的性能以确保质量改进是一个持续的过程:假阳性转诊可在短期内实现优化,但假阴性转诊往往在筛查进行多年后才被发现[……]。

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