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Identification and characterization of a case of mild familial partial lipodystrophy in a carrier of a LMNA p.Arg582Leu variant.

作者信息

Barile Anna Maria, Randazzo Cristiana, Di Gaudio Francesca, Buscemi Carola, Brunacci Giuseppina, Buscemi Silvio

机构信息

Dipartimento Di Promozione Della Salute, Materno-Infantile, Medicina Interna E Specialistica Di Eccellenza (PROMISE), University of Palermo, Piazza Delle Cliniche, 2-90127, Palermo, Italy.

Unit of Clinical Nutrition, Obesity and Metabolic Diseases, AOU Policlinico "P. Giaccone", Palermo, Italy.

出版信息

Acta Diabetol. 2025 Feb;62(2):285-288. doi: 10.1007/s00592-024-02396-w. Epub 2024 Oct 29.

DOI:10.1007/s00592-024-02396-w
PMID:39470804
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11861426/
Abstract
摘要

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1
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