• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Identification of a Mosaic Variant in the SYNCRIP Gene Causing Foetal Periventricular Nodular Heterotopia, Abnormal Sulcation and Infratentorial Anomaly.

作者信息

Birnbaum Roee, Malinger Gustavo, Ben Sira Liat, Goldenberg-Furmanov Mirela, Miremberg Hadas, Shohat Mordechai, Haratz Karina Krajden

机构信息

Division of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, Lis Maternity and Women's Hospital, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, Israel.

Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.

出版信息

Prenat Diagn. 2024 Dec;44(13):1659-1662. doi: 10.1002/pd.6698. Epub 2024 Nov 2.

DOI:10.1002/pd.6698
PMID:39487702
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11628205/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/153a/11628205/1fe938af6f8e/PD-44-1659-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/153a/11628205/1fe938af6f8e/PD-44-1659-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/153a/11628205/1fe938af6f8e/PD-44-1659-g001.jpg

相似文献

1
Identification of a Mosaic Variant in the SYNCRIP Gene Causing Foetal Periventricular Nodular Heterotopia, Abnormal Sulcation and Infratentorial Anomaly.在SYNCRIP基因中鉴定出一种导致胎儿脑室周围结节性异位、脑沟异常和幕下异常的嵌合变异体。
Prenat Diagn. 2024 Dec;44(13):1659-1662. doi: 10.1002/pd.6698. Epub 2024 Nov 2.
2
Bilateral periventricular nodular heterotopia with megalencephaly: a case report.双侧脑室周围结节性异位伴巨脑症：一例报告
J Child Neurol. 2014 Jun;29(6):818-22. doi: 10.1177/0883073813478169. Epub 2013 Feb 25.
3
Periventricular heterotopia in 6q terminal deletion syndrome: role of the C6orf70 gene.6q 末端缺失综合征中的脑室周围异位：C6orf70 基因的作用。
Brain. 2013 Nov;136(Pt 11):3378-94. doi: 10.1093/brain/awt249. Epub 2013 Sep 20.
4
Periventricular nodular heterotopia: report of a pediatric series.室周结节性异位：一组儿科病例报告
J Child Neurol. 2002 Apr;17(4):300-4. doi: 10.1177/088307380201700413.
5
Bipolar disorder with Melnick-Needles syndrome and periventricular nodular heterotopia: two case reports and a review of the literature.伴有 Melnick-Needles 综合征和脑室周围结节性异位的双相情感障碍：两例病例报告及文献复习。
J Med Case Rep. 2021 Oct 11;15(1):495. doi: 10.1186/s13256-021-03064-1.
6
A Rare Cause of Refractory Epilepsy: Posterior Periventricular Nodular Heterotopia.难治性癫痫的罕见病因：脑室周围后结节性异位症。
J Pediatr Neurosci. 2018 Jul-Sep;13(3):340-342. doi: 10.4103/JPN.JPN_178_17.
7
Familial NEDD4L variant in periventricular nodular heterotopia and in a fetus with hypokinesia and flexion contractures.室管膜下结节性异位症以及一名患有运动功能减退和屈曲挛缩的胎儿中的家族性NEDD4L变异体。
Mol Genet Genomic Med. 2018 Nov;6(6):1255-1260. doi: 10.1002/mgg3.490. Epub 2018 Nov 4.
8
Magnetic resonance imaging features of isolated periventricular heterotopia in pediatric epilepsy: a comparative study.孤立性脑室周围脑白质移行异常的磁共振成像特征：一项对照研究。
Epileptic Disord. 2022 Oct 1;24(5):795-802. doi: 10.1684/epd.2022.1450.
9
Like father, like son: periventricular nodular heterotopia and nonverbal learning disorder.有其父必有其子：室管膜下结节性异位与非言语学习障碍。
J Child Neurol. 2008 Aug;23(8):950-3. doi: 10.1177/0883073808315415.
10
haploinsufficiency causes periventricular nodular heterotopia with variable clinical expressivity.杂合性缺失导致室管膜下结节性异位，具有不同的临床表现。
J Med Genet. 2022 Aug;59(8):781-784. doi: 10.1136/jmedgenet-2021-107783. Epub 2021 Aug 5.

本文引用的文献

1
Malformation of cortical development with abnormal cortex: early ultrasound diagnosis between 14 and 24 weeks of gestation.皮质发育畸形伴皮质异常：14-24 孕周的早期超声诊断。
Ultrasound Obstet Gynecol. 2023 May;61(5):559-565. doi: 10.1002/uog.26139. Epub 2023 Apr 7.
2
Exome sequencing as first-tier test for fetuses with severe central nervous system structural anomalies.外显子组测序作为一线检测手段用于严重中枢神经系统结构异常的胎儿。
Ultrasound Obstet Gynecol. 2022 Jul;60(1):59-67. doi: 10.1002/uog.24885.
3
Further evidence for de novo variants in SYNCRIP as the cause of a neurodevelopmental disorder.
SYNCRIP基因新生变异作为一种神经发育障碍病因的进一步证据。
Hum Mutat. 2021 Sep;42(9):1094-1100. doi: 10.1002/humu.24245. Epub 2021 Jul 5.
4
Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders.HNRNP 基因罕见的有害突变可导致多种神经发育障碍。
Genome Med. 2021 Apr 19;13(1):63. doi: 10.1186/s13073-021-00870-6.