• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

成人 22q11.2 缺失综合征伴肌肉无力。

Muscle Weakness in an Adult With 22q11.2 Deletion Syndrome.

机构信息

Department of Neurology, The First Affiliated Hospital of Shandong First Medical University & Shandong Provincial Qianfoshan Hospital, Jinan, Shandong, China.

Shandong Institute of Neuroimmunology, Jinan, Shandong, China.

出版信息

CNS Neurosci Ther. 2024 Nov;30(11):e70094. doi: 10.1111/cns.70094.

DOI:10.1111/cns.70094
PMID:39496467
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11534444/
Abstract

This case report provides the first evidence that coenzyme Q10 may improve muscle weakness in patients with 22q11.2DS. The patient's genetic copy number deletion mutation region mainly contains COMT, PRODH functional genes related with mitochondria dynamics. The level of L-arginine was significantly increased after treatment by coenzyme Q10 in serum.

摘要

本病例报告首次提供了辅酶 Q10 可能改善 22q11.2DS 患者肌肉无力的证据。患者的遗传拷贝数缺失突变区域主要包含与线粒体动力学相关的 COMT、PRODH 功能基因。辅酶 Q10 治疗后血清中 L-精氨酸水平显著升高。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/c985/11534444/32e90202072c/CNS-30-e70094-g002.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/c985/11534444/32e90202072c/CNS-30-e70094-g002.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/c985/11534444/32e90202072c/CNS-30-e70094-g002.jpg

相似文献

1
Muscle Weakness in an Adult With 22q11.2 Deletion Syndrome.成人 22q11.2 缺失综合征伴肌肉无力。
CNS Neurosci Ther. 2024 Nov;30(11):e70094. doi: 10.1111/cns.70094.
2
Coenzyme Q10 for heart failure.辅酶 Q10 治疗心力衰竭。
Cochrane Database Syst Rev. 2021 Feb 3;(2)(2):CD008684. doi: 10.1002/14651858.CD008684.pub3.
3
Coenzyme Q10 for heart failure.用于心力衰竭的辅酶Q10。
Cochrane Database Syst Rev. 2014 Jun 2(6):CD008684. doi: 10.1002/14651858.CD008684.pub2.
4
Biological effects of COMT haplotypes and psychosis risk in 22q11.2 deletion syndrome.COMT 单倍型与 22q11.2 缺失综合征精神疾病风险的生物学效应。
Biol Psychiatry. 2014 Mar 1;75(5):406-13. doi: 10.1016/j.biopsych.2013.07.021. Epub 2013 Aug 28.
5
Association of COMT and PRODH gene variants with intelligence quotient (IQ) and executive functions in 22q11.2DS subjects.22q11.2缺失综合征（22q11.2DS）患者中儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）和脯氨酸脱氢酶（PRODH）基因变异与智商（IQ）及执行功能的关联
J Psychiatr Res. 2014 Sep;56:28-35. doi: 10.1016/j.jpsychires.2014.04.019. Epub 2014 May 9.
6
Further evidence for high rates of schizophrenia in 22q11.2 deletion syndrome.22q11.2缺失综合征中精神分裂症高发病率的进一步证据。
Schizophr Res. 2014 Mar;153(1-3):231-6. doi: 10.1016/j.schres.2014.01.020. Epub 2014 Feb 15.
7
22q11.2 Deletion Syndrome22q11.2缺失综合征
8
22q11.2 deletion syndrome and schizophrenia.22q11.2 缺失综合征与精神分裂症。
Acta Biochim Biophys Sin (Shanghai). 2020 Dec 11;52(11):1181-1190. doi: 10.1093/abbs/gmaa113.
9
Schizophrenia-like neurophysiological abnormalities in 22q11.2 deletion syndrome and their association to COMT and PRODH genotypes.22q11.2 缺失综合征中类似精神分裂症的神经生理异常及其与 COMT 和 PRODH 基因型的关联。
J Psychiatr Res. 2013 Nov;47(11):1623-9. doi: 10.1016/j.jpsychires.2013.07.004. Epub 2013 Aug 1.
10
The efficacy of coenzyme Q treatment in alleviating the symptoms of primary coenzyme Q deficiency: A systematic review.辅酶 Q 治疗缓解原发性辅酶 Q 缺乏症症状的疗效：系统评价。
J Cell Mol Med. 2022 Sep;26(17):4635-4644. doi: 10.1111/jcmm.17488. Epub 2022 Aug 19.

本文引用的文献

1
Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome.22q11.2 缺失综合征患儿管理的临床实践更新推荐
Genet Med. 2023 Mar;25(3):100338. doi: 10.1016/j.gim.2022.11.006. Epub 2023 Feb 2.
2
Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome.22q11.2 缺失综合征成人管理的临床实践更新推荐。
Genet Med. 2023 Mar;25(3):100344. doi: 10.1016/j.gim.2022.11.012. Epub 2023 Feb 2.
3
Untargeted metabolic analysis in dried blood spots reveals metabolic signature in 22q11.2 deletion syndrome.
非靶向代谢分析在干血斑中揭示了 22q11.2 缺失综合征的代谢特征。
Transl Psychiatry. 2022 Mar 9;12(1):97. doi: 10.1038/s41398-022-01859-4.
4
Coenzyme Q10 supplementation: Efficacy, safety, and formulation challenges.辅酶 Q10 补充剂：功效、安全性和配方挑战。
Compr Rev Food Sci Food Saf. 2020 Mar;19(2):574-594. doi: 10.1111/1541-4337.12539. Epub 2020 Feb 19.
5
Neurobiological perspective of 22q11.2 deletion syndrome.22q11.2缺失综合征的神经生物学视角
Lancet Psychiatry. 2019 Nov;6(11):951-960. doi: 10.1016/S2215-0366(19)30076-8. Epub 2019 Aug 5.
6
Diagnosis and Treatment of Mitochondrial Myopathies.线粒体肌病的诊断与治疗。
Neurotherapeutics. 2018 Oct;15(4):943-953. doi: 10.1007/s13311-018-00674-4.
7
22q11.2 deletion syndrome.22q11.2 缺失综合征。
Nat Rev Dis Primers. 2015 Nov 19;1:15071. doi: 10.1038/nrdp.2015.71.
8
Mitochondrial Citrate Transporter-dependent Metabolic Signature in the 22q11.2 Deletion Syndrome.22q11.2缺失综合征中线粒体柠檬酸转运体依赖性代谢特征
J Biol Chem. 2015 Sep 18;290(38):23240-53. doi: 10.1074/jbc.M115.672360. Epub 2015 Jul 28.
9
Mitochondrial localization and function of a subset of 22q11 deletion syndrome candidate genes.22q11缺失综合征候选基因子集的线粒体定位与功能
Mol Cell Neurosci. 2008 Nov;39(3):439-51. doi: 10.1016/j.mcn.2008.07.027. Epub 2008 Aug 15.