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常染色体脆性位点的群体细胞遗传学

Population cytogenetics of autosomal fragile sites.

作者信息

Petit P, Fryns J P, van den Berghe H, Hecht F

出版信息

Clin Genet. 1986 Feb;29(2):96-100. doi: 10.1111/j.1399-0004.1986.tb01229.x.

Abstract

The present investigation deals with a population chromosomal survey for autosomal fragile sites under conditions of folate deprivation in 405 mental retardates. A total of 13 ascertainments of folate sensitive autosomal fragile sites is observed, of which 10q23 fragility appears to be the most frequent. Further cytogenetic studies of normal and retarded individuals are required to help elucidate the possible phenotypic effect of these autosomal sites and mental retardation.

摘要

本研究针对405名智力迟钝者,在叶酸缺乏条件下进行了常染色体脆性位点的群体染色体调查。共观察到13个叶酸敏感性常染色体脆性位点,其中10q23脆性似乎最为常见。需要对正常个体和智力迟钝个体进行进一步的细胞遗传学研究,以帮助阐明这些常染色体位点与智力迟钝可能的表型效应。

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