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Early diagnosis and prevention of genetic disease.

作者信息

Galjaard H

出版信息

Ann Clin Biochem. 1979 Nov;16(6):343-53. doi: 10.1177/000456327901600192.

DOI:10.1177/000456327901600192
PMID:395887
Abstract
摘要

相似文献

1
Early diagnosis and prevention of genetic disease.遗传疾病的早期诊断与预防。
Ann Clin Biochem. 1979 Nov;16(6):343-53. doi: 10.1177/000456327901600192.
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[Prenatal diagnosis of congenital malformations].[先天性畸形的产前诊断]
Ned Tijdschr Geneeskd. 1982 Dec 4;126(49):2252-62.
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Prenatal diagnosis of genetic disorders of the foetus.胎儿遗传性疾病的产前诊断。
Acta Paediatr Scand Suppl. 1976(259):1-99.
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Antenatal monitoring of genetic disorders.遗传性疾病的产前监测。
Clin Obstet Gynaecol. 1979 Aug;6(2):259-93.
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Birth Defects Orig Artic Ser. 1970 May;6(1):26-33.
6
Prenatal detection of genetic disorders.遗传性疾病的产前检测。
Adv Hum Genet. 1972;3:1-37.
7
Prenatal diagnosis of genetic disorders.遗传性疾病的产前诊断。
Adv Intern Med. 1975;20:325-44.
8
[Prenatal diagnosis in clinical practice].[临床实践中的产前诊断]
Bol Med Hosp Infant Mex. 1974 Jul-Aug;31(4):653-63.
9
The antenatal detection of genetic disorders. Current status and future prospects.
Obstet Gynecol. 1976 Oct;48(4):497-506.
10
Prenatal diagnosis of genetic disorders.遗传性疾病的产前诊断。
South Med J. 1978 Feb;71(2):201-6. doi: 10.1097/00007611-197802000-00031.

引用本文的文献

1
Ethylenedioxy-PIP2 oxalate reduces ganglioside storage in juvenile Sandhoff disease mice.乙二氧基-PIP2 草酸盐可减少沙夫豪森病幼鼠神经节苷脂的储存。
Neurochem Res. 2013 Apr;38(4):866-75. doi: 10.1007/s11064-013-0992-5. Epub 2013 Feb 16.
2
Therapeutic effects of stem cells and substrate reduction in juvenile Sandhoff mice.沙夫豪森病幼鼠中干细胞和底物减少的治疗效果。
Neurochem Res. 2012 Jun;37(6):1335-43. doi: 10.1007/s11064-012-0718-0. Epub 2012 Feb 25.
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J Lipid Res. 2011 Jul;52(7):1345-51. doi: 10.1194/jlr.M012633. Epub 2011 Apr 20.
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J Biol Chem. 2009 Oct 9;284(41):28430-28441. doi: 10.1074/jbc.M109.031419. Epub 2009 Aug 7.